Intellectuele handicap zonder epilepsie geassocieerd met STXBP1 verstoring

Origineel onderzoeksartikel door Hamdan et al. (2011).

Lees de samenvatting hier.

In vervolg op hun eerdere onderzoek (Hamdan et al., 2009) hebben Dr. Hamdan en zijn team monsters genomen van 50 nieuwe individuen met niet-syndromale verstandelijke beperking (NSID). Ze identificeerden één 21-jarig individu met een de novo mutatie (bij geen van beide ouders gevonden) in het STXBP1-gen. In tegenstelling tot hun eerdere bevindingen (waarbij bij twee personen met aspecifieke epilepsie STXBP1-mutaties werden gevonden), had het nieuw geïdentificeerde individu geen gerapporteerde geschiedenis van epilepsie. Hij had een diagnose van ernstige verstandelijke beperking (ID), maar had geen abnormale EEG’s of beeldvorming van de hersenen. De persoon had geen last van spierzwakte (hypotonie), maar wel een geschiedenis van tremoren. Deze bevinding ondersteunt het idee dat het STXBP1-gen mogelijk gekoppeld is aan een breder scala of spectrum van kenmerken dan eerder werd begrepen.