Disabilità intellettiva senza epilessia associata a un’alterazione di STXBP1

Articolo di ricerca originale di Hamdan et al. (2011).

Leggi qui l’abstract.

Facendo seguito alla loro precedente ricerca (Hamdan et al., 2009), il dottor Hamdan e il suo team hanno sequenziato i campioni di 50 nuovi individui con disabilità intellettiva non sindromica (NSID). Hanno identificato un individuo di 21 anni con una mutazione de novo (non trovata in nessuno dei due genitori) nel gene STXBP1. A differenza dei risultati precedenti (in cui due individui segnalati come affetti da epilessia non specifica erano risultati avere mutazioni di STXBP1 ), il nuovo individuo identificato non aveva una storia di epilessia. È stato riferito che aveva una diagnosi di disabilità intellettiva grave (ID), ma non aveva una storia di EEG anormali o di imaging cerebrale. L’individuo non ha manifestato debolezza muscolare (ipotonia), ma ha una storia di tremori. Questa scoperta supporta l’idea che il gene STXBP1 possa essere collegato a una gamma o a uno spettro di caratteristiche più ampio di quanto precedentemente compreso.