Discapacidad intelectual sin epilepsia asociada a la alteración de STXBP1

Artículo de investigación original de Hamdan et al. (2011).

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Como continuación de su investigación anterior (Hamdan et al., 2009), el Dr. Hamdan y su equipo secuenciaron muestras de 50 nuevos individuos con discapacidad intelectual no sindrómica (NSID). Identificaron a un individuo de 21 años con una mutación de novo (no encontrada en ninguno de los progenitores) en el gen STXBP1. A diferencia de sus hallazgos anteriores (en los que dos individuos con epilepsia inespecífica presentaban mutaciones en STXBP1 ), el nuevo individuo identificado no tenía antecedentes de epilepsia. Se le diagnosticó discapacidad intelectual grave, pero no tenía antecedentes de electroencefalogramas anormales ni imágenes cerebrales. El individuo no presentaba debilidad muscular (hipotonía), pero sí antecedentes de temblores. Este hallazgo apoya la idea de que el gen STXBP1 puede estar relacionado con una gama o espectro de rasgos más amplio de lo que se creía hasta ahora.