Geistige Behinderung ohne Epilepsie in Verbindung mit STXBP1-Störung

Original-Forschungsartikel von Hamdan et al. (2011).

Lesen Sie die Zusammenfassung hier.

Im Anschluss an ihre frühere Forschung (Hamdan et al., 2009) sequenzierten Dr. Hamdan und sein Team Proben von 50 neuen Personen mit nicht-syndromaler geistiger Behinderung (NSID). Sie identifizierten eine 21-jährige Person mit einer De-novo-Mutation (die bei keinem Elternteil gefunden wurde) im STXBP1-Gen. Im Gegensatz zu ihren früheren Erkenntnissen (bei zwei Personen mit unspezifischer Epilepsie wurden STXBP1-Mutationen festgestellt) hatte die neu identifizierte Person keine Epilepsie in der Anamnese. Bei ihm wurde eine schwere geistige Behinderung (ID) diagnostiziert, aber es gab keine anormalen EEGs oder Hirnbilder in der Vorgeschichte. Die Person litt nicht unter Muskelschwäche (Hypotonie), hatte aber in der Vergangenheit ein Zittern. Diese Erkenntnis unterstützt die Idee, dass das STXBP1-Gen mit einem breiteren Spektrum von Merkmalen in Verbindung gebracht werden kann als bisher angenommen.