Mutations de novo de STXBP1 dans le retard mental et l’épilepsie non syndromique

Article de recherche original de Hamdan et al. (2009).

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Des tests génétiques (séquençage de l’exome ou d’un panel) ont été effectués sur 95 personnes ayant reçu un diagnostic de déficience intellectuelle (DI), sans anomalie de croissance ni caractéristique dysmorphique spécifique. Dans ce groupe de 95 patients, les chercheurs ont pu identifier 2 mutations de novo (changements génétiques non trouvés chez l’un ou l’autre des parents) dans le gène STXBP1 . Les deux patients ont été diagnostiqués avec une DI sévère, une épilepsie (les premières crises étant survenues à l’âge de 6 semaines et de presque 3 ans respectivement), une faiblesse musculaire (hypotonie) et des tremblements. L’imagerie cérébrale des deux individus a été jugée normale. Par la suite, l’étude a été élargie pour inclure les résultats de séquençage de 142 personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) et de 190 personnes en bonne santé. Aucune mutation du STXBP1 n’a été trouvée dans ces deux groupes, ce qui suggère que les mutations du STXBP1 sont associées à l’ID et à l’épilepsie non syndromique.