Mutaciones de novo de STXBP1 en el retraso mental y la epilepsia no sindrómica

Artículo de investigación original de Hamdan et al. (2009).

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Se realizaron pruebas genéticas (secuenciación del exoma o del panel) a 95 individuos diagnosticados de discapacidad intelectual (DI), sin anomalías del crecimiento ni rasgos dismórficos específicos. De este grupo de 95 pacientes, los investigadores pudieron identificar 2 mutaciones de novo (cambios genéticos que no se encuentran en ninguno de los progenitores) en el gen STXBP1 . A ambos pacientes se les diagnosticó ID grave, epilepsia (las primeras crisis se produjeron a las 6 semanas de vida y a los casi 3 años, respectivamente), debilidad muscular (hipotonía) y temblores. Las imágenes cerebrales de ambos individuos eran normales. Posteriormente, el estudio se amplió para incluir los resultados de la secuenciación de 142 individuos con trastorno del espectro autista (TEA), así como de 190 individuos sanos. No se encontraron mutaciones en STXBP1 en ninguno de estos grupos, lo que sugiere que las mutaciones en STXBP1 están asociadas con la ID y la epilepsia no sindrómica.