Mutações de novo em STXBP1 em retardo mental e epilepsia não sindrômica

Artigo de pesquisa original de Hamdan et al. (2009).

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O teste genético (exoma ou sequenciamento de painel) foi concluído em 95 indivíduos diagnosticados com deficiência intelectual (DI), sem anormalidades de crescimento ou características dismórficas específicas. Nesse grupo de 95 pacientes, os pesquisadores conseguiram identificar duas mutações de novo (alterações genéticas não encontradas em nenhum dos pais) no gene STXBP1 . Ambos os pacientes foram diagnosticados com DI grave, epilepsia (com as primeiras convulsões ocorrendo com 6 semanas de idade e quase 3 anos de idade, respectivamente), fraqueza muscular (hipotonia) e tremores. A imagem cerebral de ambos os indivíduos foi relatada como normal. Posteriormente, o estudo foi ampliado para incluir resultados de sequenciamento de 142 indivíduos com transtorno do espectro do autismo (TEA), bem como de 190 indivíduos saudáveis. Não foram encontradas mutações na STXBP1 em nenhum desses grupos, sugerindo que as mutações na STXBP1 estão associadas à DI e à epilepsia não sindrômica.