Mutazioni STXBP1 de novo nel ritardo mentale e nell’epilessia non sindromica

Articolo di ricerca originale di Hamdan et al. (2009).

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Il test genetico (sequenziamento dell’esoma o del pannello) è stato completato per 95 individui con diagnosi di disabilità intellettiva (ID), senza anomalie della crescita o caratteristiche dismorfiche specifiche. Da questo gruppo di 95 pazienti, i ricercatori sono riusciti a identificare 2 mutazioni de novo (cambiamenti genetici non presenti in nessuno dei due genitori) nel gene STXBP1 . Entrambi i pazienti hanno ricevuto una diagnosi di ID grave, epilessia (le prime crisi si sono verificate rispettivamente a 6 settimane di vita e a quasi 3 anni), debolezza muscolare (ipotonia) e tremori. Le immagini cerebrali di entrambi gli individui sono risultate normali. In seguito, lo studio si è ampliato per includere i risultati del sequenziamento di 142 individui con disturbo dello spettro autistico (ASD) e 190 individui sani. Non sono state trovate mutazioni di STXBP1 in nessuno di questi gruppi, il che suggerisce che le mutazioni di STXBP1 sono associate all’ID e all’epilessia non sindromica.