GABRA1 und STXBP1: Neue genetische Ursachen des Dravet-Syndroms

Original-Forschungsartikel von Carvill et al. (2014).

Lesen Sie die Zusammenfassung hier.

Das Dravet-Syndrom ist eine im Kindesalter auftretende Epilepsieerkrankung, die mit Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung und verschiedenen Arten von Anfällen im späteren Leben einhergeht.
SCN1A
Gen bei etwa 75 % der Patienten verursacht.

Carvill und ihr Team führten eine Ganz-Exom-Sequenzierung (WES) bei dreizehn Personen durch, die
nicht
haben
SCN1A
Mutation aufwiesen, aber
wurden
mit dem Dravet-Syndrom diagnostiziert. Bei drei von diesen dreizehn Personen wurde festgestellt, dass sie
de novo
(bei keinem der Elternteile gefunden) Mutationen in der
STXBP1
Gen aufwiesen.

Bei allen drei Personen trat das Dravet-Syndrom innerhalb des ersten Lebensjahres auf, wenn auch in einem späteren Alter (6-12 Monate) als es bei Personen mit
STXBP1
zu beobachten ist, bei denen das Dravet-Syndrom in der Regel im Alter von 3 Monaten auftritt. Bei zwei von ihnen traten sowohl tonische als auch atonische Anfälle auf, die in den frühen Stadien des Dravet-Syndroms selten sind, und bei allen drei wurden keine epileptischen Krämpfe beobachtet, die häufig mit einer
STXBP1
. Zwei der Patienten hatten eine schwere geistige Behinderung, einer hatte Lernschwierigkeiten. Auf der Grundlage ihrer Ergebnisse schlagen die Forscher vor, dass
STXBP1
zum Dravet-Syndrom beiträgt und für Gentests in Betracht gezogen werden sollte, wenn und
SCN1A
Mutation nicht gefunden wird.