GABRA1 e STXBP1: novas causas genéticas da síndrome de Dravet

Artigo de pesquisa original de Carvill et al. (2014).

Leia o resumo aqui.

A Síndrome de Dravet é um distúrbio de epilepsia de início infantil que está associado a atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual e diferentes tipos de convulsões mais tarde na vida, e é causada por alterações genéticas (mutações) na proteína
SCN1A
em cerca de 75% dos pacientes.

Carvill e sua equipe realizaram o sequenciamento do exoma completo (WES) em treze indivíduos que
não
tinham um
SCN1A
mas
foram
diagnosticados com a Síndrome de Dravet. Desses treze indivíduos, três apresentavam
de novo
(não encontradas em nenhum dos pais) mutações no gene
STXBP1
no gene STXBP1.

Todos os três indivíduos tiveram o início da Síndrome de Dravet no primeiro ano de vida, embora em uma idade mais avançada (6-12 meses) do que a normalmente observada em indivíduos com
STXBP1
em que o início é geralmente aos 3 meses. Dois deles tinham histórico de convulsões tônicas e atônicas, ambas raras nos estágios iniciais da Síndrome de Dravet, e os três não apresentavam espasmos epilépticos, que são frequentemente associados à presença de
STXBP1
. Dois dos pacientes tinham deficiência intelectual (DI) grave, enquanto um tinha dificuldades de aprendizado. Com base em suas descobertas, os pesquisadores sugerem que
STXBP1
contribui para a síndrome de Dravet e deve ser considerada para testes genéticos nos casos em que a síndrome de
SCN1A
não for encontrada.