Rileys Geschichte

von: Connie, Eltern von Riley, einem 7-Jährigen mit einer STXBP1-Genveränderung

“Unsere Kinder sind offensichtlich nicht wie die meisten, aber die Reise, auf der wir uns befinden, ist mit so viel Liebe und Mitgefühl erfüllt, dass man wirklich ein besserer Mensch wird.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Riley liebt seine Big Brothers

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Riley genießt es, draußen zu sein und sich zu unterhalten, wir singen und er liebt alles, was sich bewegt oder Geräusche macht, wie das Müllfahrzeug und Motorräder.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Alleinerziehend zu sein, mit begrenzter Unterstützung durch die Familie und Isolation, wenn es darum geht, dass Riley in normale Umgebungen eingebunden oder sicher ist

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Sein Lächeln und sein Lachen. Immer fröhlich und wissbegierig. Sein Gesang und seine reine Unschuld. Er empfindet weder Hass noch Gier oder Eifersucht, er ist einfach nur glücklich, er selbst zu sein.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Die Möglichkeit, meinem Sohn weiter zu helfen und anderen wie uns zu helfen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Wir hoffen, dass wir damit einen Beitrag leisten, der uns allen zugute kommt.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Nichts, ich habe noch kein Kind wie Riley gefunden.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Unsere Kinder sind natürlich nicht wie die meisten, aber die Reise, auf der wir uns befinden, ist mit so viel Liebe und Mitgefühl erfüllt, dass man wirklich ein besserer Mensch wird.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie können wir dies korrigieren, um ihm die Kontrolle über sein Leben zu geben?