A história de Riley

Por: Connie, mãe de Riley, um menino de 7 anos com uma alteração genética STXBP1

“Nossos filhos obviamente não são como a maioria, mas a jornada em que estamos é repleta de tanto amor e compaixão que realmente nos torna pessoas melhores.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Riley adora seus irmãos mais velhos

O que sua família faz para se divertir?

Riley gosta de ficar fora de casa e socializar, cantamos e ele adora qualquer coisa que se mova ou faça barulho, como o caminhão de lixo e as motocicletas.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Ser pai solteiro com ajuda limitada da família e isolamento quando se trata de a Riley ser incluída ou estar segura em ambientes normais

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Seu sorriso e sua risada. Sempre feliz e curioso. Seu canto e sua pura inocência. Ele não sente ódio, ganância ou ciúme, apenas está feliz por ser ele mesmo.

O que o motiva a participar de pesquisas?

A possibilidade de ajudar meu filho ainda mais e de ajudar outras pessoas como nós.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Espero que estejamos contribuindo de forma a beneficiar a todos nós.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Nada, ainda estou para encontrar uma criança como a Riley.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Obviamente, nossos filhos não são como a maioria, mas a jornada em que estamos é repleta de tanto amor e compaixão que realmente nos torna pessoas melhores.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Como podemos corrigir isso para que ele tenha o controle de sua vida?