La historia de Riley

Por: Connie, madre de Riley, un niño de 7 años con un cambio genético STXBP1

«Obviamente, nuestros hijos no son como los de la mayoría, pero el viaje que emprendemos está lleno de tanto amor y compasión que realmente te hace mejor persona».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Riley adora a sus Hermanos Mayores

¿Qué hace su familia para divertirse?

A Riley le gusta pasar tiempo fuera y socializar, cantamos y adora todo lo que se mueve o hace ruido, como el camión de la basura y las motos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Ser madre soltera con ayuda limitada de la familia y aislamiento cuando se trata de que Riley esté incluido o seguro en entornos normales.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su sonrisa y su risa. Siempre alegre y curioso. Su canto y su inocencia pura. No siente odio ni codicia ni celos, simplemente está contento de ser él.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

La posibilidad de ayudar más a mi hijo y de ayudar a otros como nosotros.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Ojalá contribuyamos de forma que nos beneficiemos todos.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Nada, todavía no he encontrado un niño como Riley.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Obviamente, nuestros hijos no son como los de la mayoría, pero el viaje que emprendemos está lleno de tanto amor y compasión que realmente te hace mejor persona.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Cómo corregimos esto para darle el control de su vida?