Riley’s verhaal

Door: Connie, Ouder van Riley, een 7-jarige met een STXBP1 genetische verandering

“Onze kinderen zijn duidelijk niet zoals de meesten, maar de reis die we maken is gevuld met zoveel liefde en medeleven dat je er echt een beter mens van wordt.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Riley houdt van zijn grote broers

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Riley houdt van gezelligheid, we zingen en hij is dol op alles wat beweegt of lawaai maakt, zoals de vuilniswagen en motoren.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Een alleenstaande ouder zijn met beperkte hulp van familie en isolatie als het gaat om Riley die wordt opgenomen of veilig is in een normale omgeving

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Zijn glimlach en lach. Altijd vrolijk en nieuwsgierig. Zijn zang en pure onschuld. Hij voelt geen haat, hebzucht of jaloezie, hij is gewoon blij om zichzelf te zijn.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

De mogelijkheid om mijn zoon verder te helpen en anderen zoals wij te helpen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Hopelijk leveren we een bijdrage waar we allemaal beter van worden.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Niets, ik moet nog een kind als Riley vinden.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Onze kinderen zijn duidelijk niet zoals de meesten, maar de reis die we maken is gevuld met zoveel liefde en medeleven dat je er echt een beter mens van wordt.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Hoe corrigeren we dit zodat hij controle krijgt over zijn leven?