SMARCC2

Die Informationen für diese Zusammenfassung von SMARCC2-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen SMARCC2-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über SMARCC2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SMARCC2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

SMARCC2-Syndrom wird auch als Coffin-Siris-Syndrom 8. Für diese Webseite werden wir den Namen SMARCC2-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

Was ist das SMARCC2-Syndrom?

Das SMARCC2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im SMARCC2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Das SMARCC2-Syndrom ähnelt anderen Syndromen, die durch verwandte genetische Pfade verursacht werden. Das Coffin-Siris-Syndrom kann durch Varianten in den Genen ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 und SMARCE1 verursacht werden.

Schlüsselrolle

Das SMARCC2-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns und des Körpers.

Symptome

Da das SMARCC2-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am SMARCC2-Syndrom erkrankt sind:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Schwerwiegende sprachliche Probleme
  • Niedriger Muskeltonus
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung
  • Verhaltensauffälligkeiten, wie Autismus
  • Aggression
  • Selbstverletzendes Verhalten
  • Hyperaktivität
  • Schlafstörungen
  • Zwanghaftes und starres Verhalten

Wie viele Menschen haben das SMARCC2-Syndrom?

Bis zum Jahr 2026 wurden in der medizinischen Forschung weltweit über 100 Personen mit Veränderungen im SMARCC2-Gen beschrieben. Der erste Fall eines SMARCC2-assoziierten Syndroms wurde im Jahr 2009 beschrieben. Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit der Verbesserung des Zugangs zu Gentests weitere Betroffene dieses Syndroms identifiziert werden.

Erfahren Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mehr über das SMARCC2-Gen und tauschen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight-Familien aus:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Klicken Sie hier, um die SMARCC2 -GeneReviews aufzurufen.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel zu Veränderungen im SMARCC2-Gen zusammengestellt. Wir hoffen, dass diese Informationen für Sie hilfreich sind.

Die verfügbaren Informationen zu SMARCC2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto mehr erwarten wir, dass unsere Liste an Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Volltexte veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu SMARCC2 finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

 

Erweiterung des Spektrums der BAF-bezogenen Störungen: de novo-Varianten in SMARCC2 verursachen ein Syndrom mit geistiger Behinderung und Entwicklungsverzögerung

Original-Forschungsartikel von K. Machol et al. (2019).

Lesen Sie die Zusammenfassung hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team, mehr über die genetischen Veränderungen bei SMARCC2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von Familien aus dem SMARCC2- .

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