SMARCC2
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a SMARCC2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Fare clic qui per la nostra guida completa del gene SMARCC2
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su SMARCC2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SMARCC2 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome SMARCC2-correlata è anche chiamata Sindrome di Coffin-Siris 8. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome SMARCC2-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome SMARCC2-correlata?
La sindrome SMARCC2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SMARCC2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
La sindrome SMARCC2-correlata è simile ad altre sindromi causate da percorsi genetici correlati. La sindrome di Coffin-Siris può essere causata da varianti nei geni ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 e SMARCE1.
Ruolo chiave
Il gene SMARCC2 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello e del corpo.
Sintomi
Poiché il gene SMARCC2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome SMARCC2 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Problemi di linguaggio che possono essere gravi
- Basso tono muscolare
- Difficoltà di alimentazione
- Problemi comportamentali, come l’autismo
- Aggressività
- Comportamento di autolesionismo
- Iperattività
- Disturbi del sonno
- Comportamento ossessivo e rigido
Quante persone sono affette dalla sindrome SMARCC2?
A partire dal 2026, oltre 100 persone al mondo con alterazioni del gene SMARCC2 sono state descritte dalla ricerca medica. Il primo caso di sindrome SMARCC2 è stato descritto nel 2009. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Per saperne di più su
SMARCC2
e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:
Risorse di supporto
- Sindrome di Coffin Siris – sito web
- Sindrome di Coffin Siris – Gruppo di supporto su Facebook
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook SMARCC2
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – SMARCC2
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Clicca qui per conoscere il modello SMARCC2 GeneReviews.
Riassunti degli articoli di ricerca
Di seguito, abbiamo incluso articoli di ricerca sulle alterazioni del gene SMARCC2. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.
Le informazioni disponibili su SMARCC2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su SMARCC2 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Ampliamento dello spettro dei disturbi correlati a BAF: varianti de novo in SMARCC2 causano una sindrome con disabilità intellettiva e ritardo nello sviluppo
Articolo di ricerca originale di K. Machol et al. (2019).
Leggi qui l’abstract.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di SMARCC2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo nessuna storia di SMARCC2
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