SMARCC2
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a SMARCC2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Fare clic qui per la nostra guida completa del gene SMARCC2
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su SMARCC2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SMARCC2 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome SMARCC2-correlata è anche chiamata Sindrome di Coffin-Siris 8. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome SMARCC2-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome SMARCC2-correlata?
La sindrome SMARCC2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SMARCC2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
La sindrome SMARCC2-correlata è simile ad altre sindromi causate da percorsi genetici correlati. La sindrome di Coffin-Siris può essere causata da varianti nei geni ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 e SMARCE1.
Ruolo chiave
Il gene SMARCC2 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello e del corpo.
Sintomi
Poiché il gene SMARCC2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome SMARCC2 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Problemi di linguaggio che possono essere gravi
- Basso tono muscolare
- Difficoltà di alimentazione
- Problemi comportamentali, come l’autismo
- Aggressività
- Comportamento di autolesionismo
- Iperattività
- Disturbi del sonno
- Comportamento ossessivo e rigido
Quante persone sono affette dalla sindrome SMARCC2?
A partire dal 2026, la ricerca medica ha descritto oltre 100 casi in tutto il mondo di persone con mutazioni nel gene SMARCC2. Il primo caso di sindrome legata al gene SMARCC2 è stato descritto nel 2009. Gli scienziati si aspettano di individuare altre persone affette da questa sindrome man mano che l’accesso ai test genetici migliora.
Scopri di più sul gene SMARCC2 ed entra in contatto con altre famiglie di Simons Searchlight grazie alle risorse qui sotto:
Risorse di supporto
- Sindrome di Coffin Siris – sito web
- Sindrome di Coffin Siris – Gruppo di supporto su Facebook
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook SMARCC2
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – SMARCC2
- NDD GeneHub – SMARCC2
- Gene SFARI – Sito web SMARCC2
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Clicca qui per leggere leGeneReviews su SMARCC2 .
Riassunti degli articoli di ricerca
Di seguito abbiamo inserito alcuni articoli di ricerca sulle mutazioni del gene SMARCC2. Speriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili su SMARCC2 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita gestita dal National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su SMARCC2.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Ampliamento dello spettro dei disturbi correlati a BAF: varianti de novo in SMARCC2 causano una sindrome con disabilità intellettiva e ritardo nello sviluppo
Articolo di ricerca originale di K. Machol et al. (2019).
Leggi qui l’abstract.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche SMARCC2 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo storie delle famiglie di SMARCC2 .
Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!