Sindrome SMARCC2-Relata

La sindrome SMARCC2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SMARCC2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

La sindrome SMARCC2-correlata è simile ad altre sindromi causate da percorsi genetici correlati. La sindrome di Coffin-Siris può essere causata da varianti nei geni ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 e SMARCE1.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome SMARCC2 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome SMARCC2-correlatail rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome di SMARCC2 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome SMARCC2-correlata il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome SMARCC2 sindrome SMARCC2.
• Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome SMARCC2-correlata il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome di SMARCC2 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.

A partire dal 2026, sono state descritte nella ricerca medica oltre 100 persone nel mondo con alterazioni del gene SMARCC2. Il primo caso di sindrome SMARCC2 è stato descritto nel 2009. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome SMARCC2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• • Esami fisici e studi cerebrali
  • Consulenze di genetica
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento
  • Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• • Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome SMARCC2 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Apprendimento e linguaggio

La maggior parte delle persone affette dalla sindrome SMARCC2 presenta ritardi nello sviluppo e/o disabilità intellettiva, nonché ritardi o disturbi del linguaggio.

• 49 persone su 57 avevano un ritardo nello sviluppo e/o una disabilità intellettiva (86%)

La gravità della disabilità intellettiva (ID) varia a seconda delle persone:

• 21 persone su 49 persone con ID lieve (43 per cento)
• 28 persone su 49 avevano un’ID da moderata a grave(57%).

Comportamento

Alcune persone con sindrome SMARCC2-correlata presentano problemi comportamentali, come l’autismo o caratteristiche dell’autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), comportamenti aggressivi, ansia e comportamenti oppositivi.

• 34 persone su 55 hanno avuto problemi comportamentali (62%)
• 19 persone su 56 hanno presentato caratteristiche dell’autismo (34%)

Cervello

Le persone con la sindrome SMARCC2-correlata avevano un tono muscolare basso (ipotonia), un tono muscolare alto (ipertonia), crisi epilettiche, diagnosi del sonno e cambiamenti cerebrali visibili alla risonanza magnetica (MRI).

• 38 persone su 55 persone presentavano ipotonia (69%)
• 13 persone su 56 persone presentavano ipertonia (23%)
• 17 persone su 56 persone hanno avuto crisi epilettiche (30 per cento)
• 11 persone su 52 persone avevano una diagnosi di sonno (21 per cento)
• 20 persone su 33 presentavano cambiamenti cerebrali visibili con la risonanza magnetica(61%).

Visione

Alcune persone con Lasindrome SMARCC2-correlata presenta disturbi della vista, palpebre cadenti (ptosi) e occhi sbarrati (strabismo).

• 17 persone su 52 persone avevano problemi di vista (33%)

Crescita

Le persone affette da Lasindrome SMARCC2 presenta difetti scheletrici, una bassa statura, una curvatura laterale della colonna vertebrale (scoliosi) e difficoltà di alimentazione o mancata crescita.

• 17 persone su 51 persone presentavano difetti scheletrici (33 per cento)
• 12 persone su 50 persone avevano un’altezza ridotta (24 per cento)
• 17 persone su 56 persone avevano la scoliosi (30 per cento)
• 27 persone su 53 presentavano difficoltà di alimentazione o problemi di crescita(51%).