SMARCC2-gerelateerd syndroom

SMARCC2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SMARCC2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

SMARCC2-gerelateerd syndroom lijkt op andere syndromen die worden veroorzaakt door gerelateerde genetische routes. Coffin-Siris syndroom kan worden veroorzaakt door varianten in de genen ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 en SMARCE1.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat SMARCC2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die SMARCC2-gerelateerd syndroom heeftis het risico van de broer of zus om een kind te krijgen met SMARCC2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die SMARCC2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het SMARCC2-gerelateerd syndroom zou erven.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die SMARCC2-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor een persoon met SMARCC2-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2026 zijn er wereldwijd meer dan 100 mensen met veranderingen in het SMARCC2-gen beschreven in medisch onderzoek. Het eerste geval van SMARCC2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2009. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het SMARCC2-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het SMARCC2-syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Leren en spreken

De meeste mensen met SMARCC2-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand en/of een verstandelijke beperking, en een spraakachterstand of spraakgebrek.

• 49 van de 57 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking (86 procent)

De ernst van de verstandelijke beperking (ID) varieerde tussen mensen:

• 21 van de 49 mensen hadden milde ID (43 procent)
• 28 van de 49 mensen hadden matige tot ernstige ID(57 procent)

Gedrag

Sommige mensen met SMARCC2-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autisme of kenmerken van autisme, aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)agressief gedrag, angst en oppositioneel gedrag.

• 34 van de 55 mensen hadden gedragsproblemen (62 procent)
• 19 van de 56 mensen hadden kenmerken van autisme (34 procent)

Hersenen

Mensen met het SMARCC2-gerelateerd syndroom hadden een lage spierspanning (hypotonie), een hoge spierspanning (hypertonie), toevallen, slaapdiagnoses en veranderingen in de hersenen die te zien waren op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI).

• 38 van de 55 mensen hadden hypotonie (69 procent)
• 13 van de 56 mensen hadden hypertonie (23 procent)
• 17 van de 56 mensen hadden aanvallen (30 procent)
• 11 van de 52 mensen hadden een slaapdiagnose (21 procent)
• bij 20 van de 33 mensen waren veranderingen in de hersenen te zien op MRI(61 procent)

Visie

Sommige mensen met SMARCC2-gerelateerd syndroom hadden gezichtsstoornissen, hangende oogleden (ptosis) en schele ogen (strabismus).

• 17 van de 52 mensen hadden een visuele beperking (33 procent)

Groei

Mensen met SMARCC2-gerelateerd syndroom hadden afwijkingen aan het skelet, waren klein van stuk, hadden een zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose) en hadden voedingsproblemen of groeistoornissen.

• 17 van de 51 mensen hadden skeletafwijkingen (33 procent)
• 12 van de 50 mensen hadden een korte lengte (24 procent)
• 17 van de 56 mensen hadden scoliose (30 procent)
• 27 van de 53 mensen hadden voedingsproblemen of groeistoornissen(51 procent)