Síndrome relacionado con SMARCC2
Síndrome relacionado con SMARCC2 también se denomina síndrome de Coffin-Siris 8. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con SMARCC2 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con SMARCC2?
El síndrome relacionado con SMARCC2 se produce cuando hay cambios en el gen SMARCC2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
El síndrome relacionado con SMARCC2 es similar a otros síndromes causados por vías genéticas relacionadas. El síndrome de Coffin-Siris puede estar causado por variantes en los genes ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 y SMARCE1.
Papel clave
El gen SMARCC2 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro y del cuerpo.
Síntomas
Dado que el gen SMARCC2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SMARCC2 tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Dificultades del habla que pueden ser graves
- Bajo tono muscular
- Dificultades de alimentación
- Problemas de comportamiento, como autismo
- Agresión
- Comportamiento autolesivo
- Hiperactividad
- Trastornos del sueño
- Comportamiento obsesivo y rígido
¿Qué causa el síndrome relacionado con SMARCC2?
El síndrome relacionado con SMARCC2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del SMARCC2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como SMARCC2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con SMARCC2 suele ser el resultado de una variante de novo en SMARCC2. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el SMARCC2 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el SMARCC2 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con SMARCC2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en SMARCC2 es probable que presenten síntomas relacionados con SMARCC2 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen SMARCC2?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con SMARCC2 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con SMARCC2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con SMARCC2 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con SMARCC2el riesgo de que un hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con SMARCC2 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con SMARCC2 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con SMARCC2 relacionado con SMARCC2.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con SMARCC2 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona que tiene el síndrome relacionado con SMARCC2 el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de alrededor del 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con SMARCC2?
Hasta 2026, se han descrito en la investigación médica más de 100 personas en el mundo con cambios en el gen SMARCC2. El primer caso de síndrome relacionado con SMARCC2 se describió en 2009. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con SMARCC2 tienen un aspecto diferente?
Las personas con síndrome relacionado con SMARCC2 pueden tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir, entre otras, estas características:
- Cejas gruesas
- Pestañas largas
- Párpados caídos
- Nariz respingona
- Borde labial fino
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con SMARCC2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el SMARCC2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
-
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con SMARCC2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de un importante artículo publicado. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre el artículo, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SMARCC2
Aprendizaje y habla
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con SMARCC2 tenían retraso del desarrollo y/o discapacidad intelectual, y retraso o alteración del habla.
- 49 de 57 personas tenían retraso en el desarrollo y/o discapacidad intelectual (el 86%)
La gravedad de la discapacidad intelectual (DI) varía entre las personas:
- 21 de 49 personas tenían DI leve (el 43%)
- 28 de 49 personas tenían DI de moderada a grave(57%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Comportamiento
Algunas personas con síndrome relacionado con SMARCC2 tenían problemas de comportamiento, como autismo o rasgos de autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)comportamiento agresivo, ansiedad y conductas de oposición.
- 34 de 55 personas tenían problemas de conducta (el 62%)
- 19 de 56 personas tenían rasgos de autismo (34%))
Cerebro
Las personas con síndrome relacionado con SMARCC2 tenían bajo tono muscular (hipotonía), alto tono muscular (hipertonía), convulsiones, diagnósticos de sueño y cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM).
- 38 de 55 personas tenían hipotonía (el 69%)
- 13 de 56 personas tenían hipertonía (23%))
- 17 de 56 personas tuvieron convulsiones (el 30 por ciento)
- 11 de 52 personas tenían un diagnóstico de sueño (21%))
- 20 de 33 personas tenían cambios cerebrales observados en la resonancia magnética(61%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome SMARCC2
Visión
Algunas personas con síndrome relacionado con SMARCC2 tenían problemas de visión, párpados caídos (ptosis) y ojos bizcos (estrabismo).
- 17 de 52 personas tenían una discapacidad visual (el 33%)
Crecimiento
Las personas con El síndrome relacionado con SMARCC2 presentaban defectos esqueléticos, eran de baja estatura, tenían una curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis) y tenían dificultades de alimentación o retraso del crecimiento.
- 17 de 51 personas tenían defectos esqueléticos (el 33%)
- 12 de cada 50 personas tenían baja estatura (24%))
- 17 de 56 personas tenían escoliosis (el 30 por ciento)
- 27 de 53 personas tenían dificultades de alimentación o retraso del crecimiento(51%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación Síndrome de Coffin Siris
La Fundación Síndrome de Coffin-Siris está dirigida por voluntarios afectados por el síndrome de Coffin-Siris (CSS). Existimos para cuidar de esta comunidad y apoyar la investigación que fomenta la comprensión de este síndrome poco frecuente.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Simons Searchlight FAQ – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página de Simons Searchlight sobre SMARCC2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/smarcc2
- Comunidad FacebookSimons Searchlight SMARCC2 – Comunidad FacebookSimons Searchlight SMARCC2
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con SMARCC2. A continuación encontrará información detallada sobre este estudio, así como un enlace al artículo completo.
- Bosch, E., Popp, B., Güse, E., Skinner, C., van der Sluijs, P. J., Maystadt, I., Pinto, A. M., Renieri, A., Bruno, L. P., … & Vasileiou, G. (2023). Elucidación del espectro clínico y molecular de la NDD asociada a SMARCC2 en una cohorte de 65 individuos afectados. Genética en Medicina, 25(11), 100950. doi:10.1016/j.gim.2023.100950
- Li, M., Lin, J., Fei, H., Liu, J., Chen, Y., Han, X., Wang, Y., Wang, J., Hua, R., … & Li, N. (2025). Identificación y análisis funcional de una nueva variante de empalme de SMARCC2 en una familia con trastorno sindrómico del neurodesarrollo. Revista Orphanet de Enfermedades Raras, 20(1), 48. doi:10.1186/s13023-024-03510-5
- Schmetz, A., Lüdecke, H. J., Surowy, H., Sivalingam, S., Bruel, A. L., Caumes, R., Charles, P., Chatron, N., Chrzanowska, K., … & Wieczorek, D. (2024). Delineación del fenotipo adulto del síndrome de Coffin-Siris en 35 individuos. Genética Humana, 143(1), 71-84. doi:10.1007/s00439-023-02622-5
- Schrier Vergano, S., Santen, G., Wieczorek, D., & Matsumoto, N. Síndrome de Coffin-Siris. 15 de mayo de 2025. En: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2026. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK131811/