Síndrome relacionada ao SMARCC2
Síndrome relacionada ao SMARCC2 também é chamada de Síndrome de Coffin-Siris 8. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada à SMARCC2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao SMARCC2?
A síndrome relacionada ao SMARCC2 ocorre quando há alterações no gene SMARCC2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
A síndrome relacionada ao SMARCC2 é semelhante a outras síndromes causadas por vias genéticas relacionadas. A síndrome de Coffin-Siris pode ser causada por variantes nos genes ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 e SMARCE1.
Função-chave
O gene SMARCC2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e do corpo.
Sintomas
Como o gene SMARCC2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SMARCC2 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Desafios de fala que podem ser graves
- Tônus muscular baixo
- Dificuldades de alimentação
- Preocupações comportamentais, como autismo
- Agressão
- Comportamento de automutilação
- Hiperatividade
- Distúrbios do sono
- Comportamento obsessivo e rígido
O que causa a síndrome relacionada ao SMARCC2?
A síndrome relacionada ao SMARCC2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do SMARCC2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o SMARCC2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao SMARCC2 é frequentemente o resultado de uma variante de novo no SMARCC2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o SMARCC2 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o SMARCC2-related A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao SMARCC2 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na SMARCC2 eles provavelmente apresentarão sintomas de doenças relacionadas ao SMARCC2 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene SMARCC2?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao SMARCC2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao SMARCC2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao SMARCC2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao SMARCC2o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao SMARCC2 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao SMARCC2 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à SMARCC2 relacionada à SMARCC2.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao SMARCC2 o irmão sem sintomas tem uma chance de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao SMARCC2 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SMARCC2?
Até 2026, mais de 100 pessoas no mundo com alterações no gene SMARCC2 foram descritas em pesquisas médicas. O primeiro caso de síndrome relacionada ao SMARCC2 foi descrito em 2009. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SMARCC2 têm uma aparência diferente?
As pessoas com a síndrome relacionada ao SMARCC2 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir, mas não se limita a, esses recursos:
- Sobrancelhas grossas
- Cílios longos
- Pálpebras caídas
- Nariz torto
- Borda labial fina
Como a síndrome relacionada ao SMARCC2 é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao SMARCC2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
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- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao SMARCC2 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações de um artigo importante publicado. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao SMARCC2
Aprendizagem e fala
A maioria das pessoas com a síndrome relacionada ao SMARCC2 apresentava atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual e atraso ou deficiência na fala.
- 49 de 57 pessoas tinham atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual (86%)
A gravidade da deficiência intelectual (DI) varia entre as pessoas:
- 21 de 49 pessoas tinham DI leve (43%)
- 28 das 49 pessoas tinham DI moderada a grave(57%)
Comportamento
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao SMARCC2 apresentaram problemas comportamentais, como autismo ou características de autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)comportamento agressivo, ansiedade e comportamentos de oposição.
- 34 de 55 pessoas tinham desafios comportamentais (62%))
- 19 de 56 pessoas tinham características de autismo (34%)
Cérebro
As pessoas com a síndrome relacionada ao SMARCC2 tinham baixo tônus muscular (hipotonia), alto tônus muscular (hipertonia), convulsões, diagnósticos de sono e alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (MRI).
- 38 de 55 pessoas tinham hipotonia (69 por cento)
- 13 de 56 pessoas tinham hipertonia (23%)
- 17 de 56 pessoas tiveram convulsões (30 por cento)
- 11 de 52 pessoas tinham um diagnóstico de sono (21%)
- 20 das 33 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética(61%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao SMARCC2
Visão
Algumas pessoas com A síndrome relacionada ao SMARCC2 apresenta deficiência visual, pálpebras caídas (ptose) e olhos cruzados (estrabismo).
- 17 de 52 pessoas tinham uma deficiência visual (33%)
Crescimento
As pessoas com A síndrome relacionada ao SMARCC2 apresentava defeitos esqueléticos, baixa estatura, uma curva lateral da coluna (escoliose) e dificuldades de alimentação ou não prosperavam.
- 17 de 51 pessoas tinham defeitos no esqueleto (33%)
- 12 de 50 pessoas tinham baixa estatura (24%)
- 17 de 56 pessoas tinham escoliose (30 por cento)
- 27 das 53 pessoas tinham dificuldades de alimentação ou não conseguiam se desenvolver(51%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação para a Síndrome de Coffin Siris
A Coffin-Siris Syndrome Foundation é administrada por voluntários afetados pela Síndrome de Coffin-Siris (CSS). Existimos para cuidar dessa comunidade e apoiar pesquisas que ampliem a compreensão dessa síndrome rara.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Perguntas frequentes sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página do Simons Searchlight sobre o SMARCC2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/smarcc2
- Comunidade do Facebook do Simons Searchlight SMARCC2 – Comunidade do Facebookdo Simons Searchlight SMARCC2
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada ao SMARCC2. Abaixo, você encontrará detalhes sobre esse estudo, bem como um link para o artigo completo.
- Bosch, E., Popp, B., Güse, E., Skinner, C., van der Sluijs, P. J., Maystadt, I., Pinto, A. M., Renieri, A., Bruno, L. P., … & Vasileiou, G. (2023). Elucidando o espectro clínico e molecular da NDD associada ao SMARCC2 em uma coorte de 65 indivíduos afetados. Genética em Medicina, 25(11), 100950. doi:10.1016/j.gim.2023.100950
- Li, M., Lin, J., Fei, H., Liu, J., Chen, Y., Han, X., Wang, Y., Wang, J., Hua, R., … & Li, N. (2025). Identificação e análise funcional de uma nova variante de splicing do SMARCC2 em uma família com transtorno sindrômico do neurodesenvolvimento. Revista Orphanet de Doenças Raras, 20(1), 48. doi:10.1186/s13023-024-03510-5
- Schmetz, A., Lüdecke, H. J., Surowy, H., Sivalingam, S., Bruel, A. L., Caumes, R., Charles, P., Chatron, N., Chrzanowska, K., … & Wieczorek, D. (2024). Delineamento do fenótipo adulto da síndrome de Coffin-Siris em 35 indivíduos. Genética Humana, 143(1), 71-84. doi:10.1007/s00439-023-02622-5
- Schrier Vergano, S., Santen, G., Wieczorek, D., & Matsumoto, N. Coffin-Siris syndrome. 2025 May 15. Em: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2026. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK131811/