SMARCC2-verwandtes Syndrom

Das SMARCC2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im SMARCC2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Das SMARCC2-Syndrom ähnelt anderen Syndromen, die durch verwandte genetische Pfade verursacht werden. Das Coffin-Siris-Syndrom kann durch Varianten in den Genen ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 und SMARCE1 verursacht werden.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das SMARCC2-Syndrom hat Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das SMARCC2-Syndrom hathängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit SMARCC2-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und der Eltern ab. Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das SMARCC2-Syndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das SMARCC2-Syndrom erben würde. Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das SMARCC2-Syndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das SMARCC2-Syndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2026 wurden in der medizinischen Forschung weltweit über 100 Menschen mit Veränderungen im SMARCC2-Gen beschrieben. Der erste Fall eines SMARCC2-Syndroms wurde 2009 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das SMARCC2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des SMARCC2-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Lernen und Sprechen

Die meisten Menschen mit dem SMARCC2-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung und/oder eine geistige Behinderung sowie eine Sprachverzögerung oder -störung.

• 49 von 57 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung und/oder eine geistige Behinderung (86 Prozent)

Der Schweregrad der geistigen Behinderung (ID) variiert von Mensch zu Mensch:

• 21 von 49 Menschen hatten eine leichte ID (43 Prozent)
• 28 von 49 Personen hatten eine mittelschwere bis schwere ID(57 Prozent)

Verhalten

Einige Menschen mit dem SMARCC2-Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus oder Merkmale von Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)aggressives Verhalten, Angstzustände und oppositionelle Verhaltensweisen.

• 34 von 55 Personen hatten Verhaltensauffälligkeiten (62 Prozent)
• 19 von 56 Personen wiesen Merkmale von Autismus auf (34 Prozent)

Gehirn

Menschen mit dem SMARCC2-Syndrom hatten einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), einen hohen Muskeltonus (Hypertonie), Krampfanfälle, Schlafdiagnosen und Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen waren.

• 38 von 55 Menschen hatten Hypotonie (69 Prozent)
• 13 von 56 Menschen hatten Hypertonie (23 Prozent)
• 17 von 56 Menschen hatten Krampfanfälle (30 Prozent)
• 11 von 52 Menschen hatten eine Schlafdiagnose (21 Prozent)
• Bei 20 von 33 Personen wurden im MRT Veränderungen im Gehirn festgestellt(61 Prozent)

Vision

Einige Menschen mit SMARCC2-Syndrom hatten Sehstörungen, hängende Augenlider (Ptosis) und Schielen (Strabismus).

• 17 von 52 Menschen hatten eine Sehbehinderung (33 Prozent)

Wachstum

Menschen mit SMARCC2-Syndrom hatten Skelettdefekte, waren kleinwüchsig, hatten eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und hatten Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme oder Gedeihstörungen.

• 17 von 51 Menschen hatten skelettale Defekte (33 Prozent)
• 12 von 50 Menschen hatten eine geringe Körpergröße (24 Prozent)
• 17 von 56 Menschen hatten Skoliose (30 Prozent)
• 27 von 53 Personen hatten Fütterungsprobleme oder Gedeihstörungen(51 Prozent)