Syndrome lié à SMARCC2
Le syndrome lié à SMARCC2 est également appelé syndrome de Coffin-Siris 8. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au SMARCC2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié au SMARCC2?
Le syndrome lié au gène SMARCC2 survient en cas de modification du gène SMARCC2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Le syndrome lié au SMARCC2 est similaire à d’autres syndromes causés par des voies génétiques apparentées. Le syndrome de Coffin-Siris peut être causé par des variantes des gènes ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 et SMARCE1.
Rôle clé
Le gène SMARCC2 joue un rôle clé dans le développement du cerveau et du corps.
Symptômes
Le gène SMARCC2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au SMARCC2 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Difficultés d’élocution pouvant être graves
- Faible tonus musculaire
- Difficultés d’alimentation
- Problèmes de comportement, tels que l’autisme
- Agression
- Comportement d’automutilation
- Hyperactivité
- Troubles du sommeil
- Comportement obsessionnel et rigide
Quelles sont les causes du syndrome lié au SMARCC2?
Le syndrome lié au SMARCC2 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du SMARCC2 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que le SMARCC2 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à SMARCC2 est souvent le résultat d’une variante de novo dans le SMARCC2. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène SMARCC2 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, les maladies liées à SMARCC2 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à la protéine SMARCC2 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du gène SMARCC2 ils présenteront probablement des symptômes d’une maladie liée à SMARCC2. syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène SMARCC2 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au gène SMARCC2 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les changements génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié au gène SMARCC2?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à SMARCC2 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié à SMARCC2le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à SMARCC2 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à SMARCC2 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié au lié au SMARCC2.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à SMARCC2 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à SMARCC2 le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome SMARCC2?
En 2026, plus de 100 personnes dans le monde présentant des modifications du gène SMARCC2 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale. Le premier cas de syndrome lié au gène SMARCC2 a été décrit en 2009. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome lié à SMARCC2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à SMARCC2 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, les caractéristiques suivantes :
- Sourcils épais
- Cils longs
- Paupières tombantes
- Nez retroussé
- Bordure fine des lèvres
Comment traite-t-on le syndrome lié à la protéine SMARCC2?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à SMARCC2. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
-
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
-
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à SMARCC2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé d’informations provenant d’un article majeur publié. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur cet article, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome SMARCC2
Apprentissage et parole
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à SMARCC2 présentaient un retard de développement et/ou une déficience intellectuelle, ainsi qu’un retard ou un trouble de la parole.
- 49 personnes sur 57 personnes présentaient un retard de développement et/ou une déficience intellectuelle (86 pour cent)
La gravité de la déficience intellectuelle (DI) varie d’une personne à l’autre :
- 21 personnes sur 49 personnes souffraient de troubles légers de l’identité (43 pour cent)
- 28 personnes sur 49 souffraient d’une déficience intellectuelle modérée à sévère(57 %)
Comportement
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à SMARCC2 présentent des troubles du comportement, tels que l’autisme ou des caractéristiques de l’autisme, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH)un comportement agressif, de l’anxiété et des comportements oppositionnels.
- 34 personnes sur 55 présentaient des troubles du comportement (62 pour cent)
- 19 personnes sur 56 présentaient des caractéristiques de l’autisme (34 pour cent)
Cerveau
Les personnes atteintes du syndrome lié au SMARCC2 présentaient un faible tonus musculaire (hypotonie), un tonus musculaire élevé (hypertonie), des crises d’épilepsie, des diagnostics de sommeil et des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
- 38 personnes sur 55 présentaient une hypotonie (69 pour cent)
- 13 personnes sur 56 personnes souffraient d’hypertonie (23 pour cent)
- 17 personnes sur 56 ont eu des crises d’épilepsie (30 pour cent)
- 11 personnes sur 52 ont reçu un diagnostic de sommeil (21 pour cent)
- 20 personnes sur 33 présentaient des modifications cérébrales visibles à l’IRM(61 %)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome SMARCC2
La vision
Certaines personnes atteintes du syndrome lié au SMARCC2 présentaient des troubles de la vision, des paupières tombantes (ptosis) et des yeux croisés (strabisme).
- 17 personnes sur 52 avaient une déficience visuelle (33 pour cent)
Croissance
Les personnes atteintes du syndrome Lesyndrome lié au SMARCC2 présente des anomalies squelettiques, une petite taille, une courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose) et des difficultés d’alimentation ou un retard de croissance.
- 17 personnes sur 51 présentaient des anomalies du squelette (33 pour cent)
- 12 personnes sur 50 avaient une petite taille (24 pour cent)
- 17 personnes sur 56 avaient une scoliose (30 pour cent)
- 27 personnes sur 53 présentaient des difficultés d’alimentation ou un retard de croissance(51 %).
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation du syndrome de Coffin Siris
La Fondation du syndrome de Coffin-Siris est gérée par des bénévoles atteints du syndrome de Coffin-Siris (SCS). Notre raison d’être est de prendre soin de cette communauté et de soutenir la recherche qui permet de mieux comprendre ce syndrome rare.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- Simons Searchlight FAQ – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page de Simons Searchlight sur SMARCC2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/smarcc2
- Communauté Facebook de Simons Searchlight SMARCC2 – Communauté Facebook deSimons Searchlight SMARCC2
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à SMARCC2. Vous trouverez ci-dessous des détails sur cette étude, ainsi qu’un lien vers l’article complet.
- Bosch, E., Popp, B., Güse, E., Skinner, C., van der Sluijs, P. J., Maystadt, I., Pinto, A. M., Renieri, A., Bruno, L. P., … & Vasileiou, G. (2023). Élucider le spectre clinique et moléculaire de la NDD associée à SMARCC2 dans une cohorte de 65 individus atteints. Génétique en médecine, 25(11), 100950. doi :10.1016/j.gim.2023.100950
- Li, M., Lin, J., Fei, H., Liu, J., Chen, Y., Han, X., Wang, Y., Wang, J., Hua, R., … & Li, N. (2025). Identification et analyse fonctionnelle d’une nouvelle variante d’épissage de SMARCC2 dans une famille atteinte d’un trouble neurodéveloppemental syndromique. Journal Orphanet des maladies rares, 20(1), 48. doi :10.1186/s13023-024-03510-5
- Schmetz, A., Lüdecke, H. J., Surowy, H., Sivalingam, S., Bruel, A. L., Caumes, R., Charles, P., Chatron, N., Chrzanowska, K., … & Wieczorek, D. (2024). Délimitation du phénotype adulte du syndrome de Coffin-Siris chez 35 individus. Génétique humaine, 143(1), 71-84. doi :10.1007/s00439-023-02622-5
- Schrier Vergano, S., Santen, G., Wieczorek, D., & Matsumoto, N. Syndrome de Coffin-Siris. 2025 15 mai. In : Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2026. Disponible auprès de : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK131811/