SMARCC2

Hieronder volgt een samenvatting voor het SMARCC2-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige SMARCC2 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over SMARCC2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het SMARCC2-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is SMARCC2-gerelateerd syndroom?

SMARCC2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SMARCC2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

SMARCC2-gerelateerd syndroom lijkt op andere syndromen die worden veroorzaakt door verwante genetische pathways:

  • Coffin-Siris syndroom, dat wordt veroorzaakt door veranderingen in de genen ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 en SMARCE1.
  • Nicolaides-Baraitser syndroom, dat wordt veroorzaakt door veranderingen in het gen SMARCA2.

Sleutelrol

SMARCC2 speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen en het lichaam.

Symptomen

Veel mensen met SMARCC2-gerelateerd syndroom hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking
  • Spraakproblemen die ernstig kunnen zijn
  • Lage spierspanning
  • Problemen met voeden
  • Gedragsproblemen, zoals autisme
  • Verschillen in fysieke verschijning

Hoeveel mensen hebben het SMARCC2-gerelateerd syndroom?

In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 15 mensen met veranderingen in het SMARCC2-gen beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval van SMARCC2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2009. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Meer informatie over de
SMARCC2
gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor
SMARCC2
.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen opgenomen over veranderingen in het SMARCC2-gen. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.

De beschikbare informatie over SMARCC2 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht voor SMARCC2 artikelen is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

 

Uitbreiding van het spectrum van BAF-gerelateerde aandoeningen: de novo varianten in SMARCC2 veroorzaken een syndroom met verstandelijke beperking en ontwikkelingsachterstand

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door K. Machol et al. (2019).

Lees de samenvatting hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SMARCC2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van
SMARCC2
gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!