2q37 Deletion

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für 2q37-Deletionen in Forschungspublikationen beobachtet. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über 2q37-Deletionen, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 2q37-Deletionssyndrom oder über Fachleute, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das 2q37-Deletionssyndrom?

Das 2q37-Deletionssyndrom kann Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeiten beeinträchtigen. Menschen mit einem 2q37-Deletionssyndrom haben möglicherweise:

    • Entwicklungsverzögerung
    • Sprachliche Verzögerung
    • Autismus oder Merkmale von Autismus, einschließlich repetitives Verhalten, verzögerte soziale Fähigkeiten und schlechter Augenkontakt
    • Andere Verhaltensprobleme, einschließlich Hyperaktivität und aggressives Verhalten
    • Niedriger Muskeltonus, auch bekannt als Hypotonie
    • Fettleibigkeit
    • Veränderungen der Gesichtszüge
    • Kurzer dritter, vierter und fünfter Finger

 

Was verursacht das 2q37-Deletionssyndrom?

Das 2q37-Deletionssyndrom tritt auf, wenn jemandem ein Stück des Chromosoms 2 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.

Manche Menschen erben eine genetische Veränderung von einem Elternteil. Bei anderen Menschen können beim Kopieren von Genen kleine Fehler auftreten. Teile der Chromosomen können abreißen, zusätzliche Kopien bilden oder in einer anderen Reihenfolge als erwartet auftreten. Wenn dies geschieht, spricht man von einer “de novo”-Veränderung. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die genetische Veränderung aufweist.

 

Haben alle Menschen mit 2q37-Deletionssyndrom Symptome?

Nicht unbedingt. Bei manchen Menschen treten keine Symptome auf. Manche Menschen erfahren erst dann, dass sie diese genetische Veränderung haben, wenn sie bei ihren Kindern festgestellt wird.

Wie viele Menschen haben das 2q37-Deletionssyndrom?

Bis zum Jahr 2020 hatten die Ärzte mehr als 100 Menschen mit dem 2q37-Deletionssyndrom gefunden. Der erste Fall wurde im Jahr 1995 entdeckt. Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr Menschen, bei denen das Syndrom nicht diagnostiziert wurde. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Sehen Menschen mit 2q37-Deletionssyndrom anders aus?

Menschen mit dem 2q37-Deletionssyndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Breites, rundes Gesicht
  • Dünne Oberlippe
  • Vorgewölbte Stirn
  • Gewölbte Augenbrauen
  • Kurze Höhe
  • Kurzer dritter, vierter und fünfter Finger, auch bekannt als Brachydaktylie Typ E

Verhalten

Nahezu ein Drittel der Menschen hat Autismus oder Merkmale von Autismus. Manche haben Hyperaktivität oder aggressives Verhalten.

 

Lernen

Mehr als drei Viertel der Menschen mit diesem Syndrom weisen eine leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung auf und benötigen möglicherweise besondere pädagogische Unterstützung.

 

Gehirn

Etwa ein Sechstel hat Krampfanfälle.

Erfahren Sie mehr über
2q37-Deletionssyndrom
 und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für 2q37-Deletionen an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für
2q37-Löschung
aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über
2q37-Löschung
 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über dieDeletion 2q37 finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Suchscheinwerfer Team mehr über 2q37-Deletionen zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

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