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Português 2q37-Deletionssyndrom
Was ist das 2q37-Deletionssyndrom?
Das 2q37-Deletionssyndrom tritt auf, wenn Veränderungen am 2q37-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das 2q37-Deletionssyndrom kann Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeiten beeinträchtigen.
Symptome
- Entwicklungsverzögerung
- Sprachliche Verzögerung
- Autismus oder Merkmale von Autismus, einschließlich repetitives Verhalten, verzögerte soziale Fähigkeiten und schlechter Augenkontakt
- Andere Verhaltensprobleme, einschließlich Hyperaktivität und aggressives Verhalten
- Niedriger Muskeltonus, auch bekannt als Hypotonie
- Fettleibigkeit
- Veränderungen der Gesichtszüge
- Kurzer dritter, vierter und fünfter Finger
Was verursacht das 2q37-Deletionssyndrom?
Das 2q37-Deletionssyndrom tritt auf, wenn jemandem ein Stück des Chromosoms 2 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.
Manche Menschen erben eine genetische Veränderung von einem Elternteil. Bei anderen Menschen können beim Kopieren von Genen kleine Fehler auftreten. Teile der Chromosomen können abreißen, zusätzliche Kopien bilden oder in einer anderen Reihenfolge als erwartet auftreten. Wenn dies geschieht, spricht man von einer “de novo”-Veränderung. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die genetische Veränderung aufweist.
Kind, das eine genetische Veränderung im 2q37-Gen hat
Haben alle Menschen mit 2q37-Deletionssyndrom Symptome?
Nicht unbedingt. Bei manchen Menschen treten keine Symptome auf. Manche Menschen erfahren erst dann, dass sie diese genetische Veränderung haben, wenn sie bei ihren Kindern festgestellt wird.
Warum hat mein Kind eine Veränderung im 2q37-Gen?
Kein Elternteil verursacht das 2q37-Deletionssyndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das 2q37-Deletionssyndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit einem 2q37-Deletionssyndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei durchschnittlich 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das 2q37-Deletionssyndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche Genveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem 2q37-Deletionssyndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem 2q37-Deletionssyndrom bekommt, 50 Prozent.
Für eine Person, die das 2q37-Deletionssyndrom hat, beträgt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das 2q37-Deletionssyndrom?
Bis zum Jahr 2020 hatten die Ärzte mehr als 100 Menschen mit dem 2q37-Deletionssyndrom gefunden. Der erste Fall wurde im Jahr 1995 entdeckt. Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr Menschen, bei denen das Syndrom nicht diagnostiziert wurde. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Sehen Menschen mit dem 2q37-Deletionssyndrom anders aus?
Menschen mit dem 2q37-Deletionssyndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Breites, rundes Gesicht
- Dünne Oberlippe
- Vorgewölbte Stirn
- Gewölbte Augenbrauen
- Kurze Höhe
- Kurzer dritter, vierter und fünfter Finger, auch bekannt als Brachydaktylie Typ E
Wie wird das 2q37-Deletionssyndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das 2q37-Deletionssyndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, mit der Therapie des 2q37-Deletionssyndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Das 2q37-Deletionssyndrom ist sehr selten. Ärzte und Wissenschaftler haben erst vor kurzem damit begonnen, sie zu untersuchen. Bis zum Jahr 2020 wurden in Studien etwa 100 Menschen mit dem 2q37-Deletionssyndrom gefunden.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, wie viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie im Abschnitt Quellen und Hinweise in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 2q37-Deletionssyndrom
Verhalten
Nahezu ein Drittel der Menschen hat Autismus oder Merkmale von Autismus. Manche haben Hyperaktivität oder aggressives Verhalten.
Lernen
Mehr als drei Viertel der Menschen mit diesem Syndrom weisen eine leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung auf und benötigen möglicherweise besondere pädagogische Unterstützung.
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem 2q37-Deletionssyndrom
Gehirn
Etwa ein Sechstel hat Krampfanfälle.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Seltene Chromosomenstörung 2q37-Deletion – Facebook-Gruppe
Einzigartig – 2q37-Löschungsratgeber
Simons Searchlight
ist ein weiteres Forschungsprogramm, das von der Simons Foundation Autism Research Initiative, auch bekannt als SFARI, gefördert und geleitet wird. Als Teil des nächsten Schritts auf Ihrer Forschungsreise bietet Ihnen Simons Searchlight die Möglichkeit, mit Wissenschaftlern und anderen Familien, die dieselbe Genveränderung haben, zusammenzuarbeiten. Simons Searchlight ist ein Register für mehr als 150 genetische Veränderungen, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen, in Verbindung gebracht werden. Simons Searchlight erleichtert den Forschern den Zugang zu den Informationen, die sie benötigen, um die Erforschung einer Krankheit voranzutreiben. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, besuchen Sie die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us Today”.
Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zur 2q37-Deletion
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/2q37-deletion
Simons Searchlight Facebook-Gruppe
Quellen und Referenzen
PubMed-Suche nach 2q37-Deletionssyndrom https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=2q37+deletion