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Nederlands Síndrome de deleção 2q37
O que é a síndrome de deleção 2q37?
A síndrome de deleção 2q37 ocorre quando há alterações no gene 2q37. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
A síndrome de deleção 2q37 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado.
Sintomas
- Atraso no desenvolvimento
- Atraso de linguagem
- Autismo ou características de autismo, incluindo comportamento repetitivo, habilidades sociais atrasadas e pouco contato visual
- Outros problemas de comportamento, incluindo hiperatividade e comportamento agressivo
- Tônus muscular baixo, também conhecido como hipotonia
- Obesidade
- Mudanças nas características faciais
- Terceiro, quarto e quinto dedos curtos
O que causa a síndrome de deleção 2q37?
A síndrome de deleção 2q37 ocorre quando alguém não tem um pedaço do cromossomo 2, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.
Algumas pessoas herdam uma alteração genética de um dos pais. Em outras pessoas, pequenos erros podem ocorrer quando os genes estão sendo copiados. Partes dos cromossomos podem se romper, fazer cópias extras ou acabar em uma ordem diferente da esperada. Quando isso acontece, é chamado de mudança “de novo” ou nova. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
Criança com alteração genética no gene 2q37
Todas as pessoas com síndrome de deleção 2q37 apresentam sintomas?
Não necessariamente. Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma. Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração genética até que ela seja detectada em seus filhos.
Por que meu filho tem uma alteração no gene 2q37?
Nenhum pai causa a síndrome de deleção 2q37 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome de deleção 2q37?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome da deleção 2q37 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma alteração no gene.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de deleção 2q37, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome da deleção 2q37.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome de deleção 2q37 é de 50%.
Para uma pessoa que tem a síndrome de deleção 2q37, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 2q37?
Em 2020, os médicos haviam encontrado mais de 100 pessoas com a síndrome de deleção 2q37. O primeiro caso foi encontrado em 1995. É provável que existam muitas outras pessoas não diagnosticadas com a síndrome. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome de deleção 2q37 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome de deleção 2q37 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Rosto largo e redondo
- Lábio superior fino
- Testa protuberante
- Sobrancelhas arqueadas
- Baixa estatura
- Terceiro, quarto e quinto dedos curtos, também conhecidos como braquidactilia tipo E
Como a síndrome de deleção 2q37 é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome de deleção 2q37. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que os tratamentos para a síndrome de deleção 2q37 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
A síndrome de deleção 2q37 é muito rara. Médicos e cientistas começaram a estudá-la recentemente. Em 2020, estudos encontraram cerca de 100 pessoas com a síndrome de deleção 2q37.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de deleção 2q37
Comportamento
Cerca de um terço das pessoas tem autismo ou características de autismo. Alguns têm hiperatividade ou comportamento agressivo.
Aprendizagem
Mais de três quartos das pessoas que têm a síndrome apresentam atraso leve a moderado no desenvolvimento e podem precisar de apoio educacional especial.
Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de deleção 2q37
Cérebro
Cerca de um sexto tem convulsões.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Transtorno cromossômico raro de deleção 2q37 – Grupo do Facebook
Exclusivo – Guia de deleção 2q37
Simons Searchlight
é outro programa de pesquisa patrocinado e administrado pela Simons Foundation Autism Research Initiative, também conhecida como SFARI. Como parte da próxima etapa de sua jornada de pesquisa, o Simons Searchlight lhe oferece a oportunidade de fazer parcerias com cientistas e outras famílias que têm a mesma alteração genética. O Simons Searchlight é um registro de mais de 150 alterações genéticas associadas a condições de neurodesenvolvimento, incluindo o transtorno do espectro do autismo. O Simons Searchlight facilita o acesso dos pesquisadores às informações necessárias para avançar na pesquisa sobre uma doença. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us Today” (Junte-se a nós hoje).
Saiba mais sobre o Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Página da web do Simons Searchlight com mais informações sobre a deleção 2q37
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/2q37-deletion
Grupo do Facebook do Simons Searchlight
Fontes e referências
PubMed search for 2q37 deletion syndrome https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=2q37+deletion