GENE GUIDE

Sindrome da delezione 2q37

Questa guida non intende sostituire il consiglio medico. Consulta il tuo medico in merito ai tuoi risultati genetici e alle scelte sanitarie. Le informazioni contenute in questa guida erano aggiornate al momento in cui sono state scritte in 2024. Ma nuove informazioni potrebbero venire alla luce con nuove ricerche. Potresti trovare utile condividere questa guida con amici e familiari o medici e insegnanti della persona che ha Sindrome da delezione 2q37.
a doctor sees a patient

Sindrome da delezione 2q37 è anche chiamata microdelezione 2q37. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da delezione 2q37 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Cos'è la sindrome da delezione 2q37?

La sindrome da delezione 2q37 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 2, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.

Ruolo chiave

La regione di delezione 2q37 svolge un ruolo nello sviluppo del cervello.

Sintomi

La sindrome da delezione 2q37 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento. Le persone affette dalla sindrome della delezione 2q37 possono avere:

  • Obesità
  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Disturbi del sonno
  • Comportamento di autolesionismo
  • Aggressività
  • Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
  • Basso tono muscolare
  • Convulsioni
  • L’autismo
  • Problemi cardiaci
  • Problemi gastrointestinali
  • Infezioni ricorrenti dell’orecchio
  • Problemi di respirazione

Quali sono le cause della sindrome da delezione 2q37?

La sindrome da delezione 2q37 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene 2q37 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.

A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.

Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché 2q37 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo. Le ricerche dimostrano che la sindrome da delezione 2q37 è spesso il risultato di una variante de novo in 2q37.
Many parents who have had their genes tested do not have the 2q37
variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la delezione 2q37 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.

Condizioni autosomiche dominanti

La sindrome da delezione 2q37 è una condizione genetica autosomica dominante.
Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in 2q37
probabilmente avranno i sintomi della delezione 2q37 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.

Bambino con alterazione genetica del gene 2q37

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Tutte le persone con la sindrome da delezione 2q37 presentano dei sintomi?

Non necessariamente.
Alcune persone non presentano alcun sintomo.
Alcune persone possono scoprire di avere questa alterazione genetica solo quando viene riscontrata nei loro figli.

Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene 2q37?

Nessun genitore è causa della sindrome da delezione 2q37 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri figli abbiano la sindrome da delezione 2q37?

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio che ha la delezione 2q37 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

  • Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
  • Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome da delezione 2q37 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome della delezione 2q37 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.

  • Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 2q37 la sindrome, il fratello senza sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome della delezione 2q37 della delezione 2q37.
  • Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 2q37 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome della delezione 2q37 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.

Quante persone hanno la sindrome da delezione 2q37?

A partire dal 2024, almeno 200 persone con la sindrome della delezione 2q37 sono state identificate dalla ricerca medica. Il primo caso è stato riscontrato nel 1995. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Le persone affette da sindrome da delezione 2q37 hanno un aspetto diverso?

Le persone che hanno la sindrome da delezione 2q37 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Viso ampio e rotondo
  • Labbro superiore sottile
  • Fronte sporgente
  • Sopracciglia arcuate
  • Altezza ridotta
  • Terzo, quarto e quinto dito corti, noti anche come brachidattilia tipo E

Come viene trattata la sindrome da delezione 2q37?

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome da delezione 2q37. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

  • Esami fisici e studi cerebrali
  • Consulenze di genetica
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento
  • Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono aiutarti:

  • Suggerire le giuste terapie.
    Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da delezione 2q37 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola. Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.

Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome della delezione 2q37

A seconda della delezione 2q37 specifica, la 2q37 può avere fino a 197 geni cancellati.La regione 2q37 regione è diviso in sottoregioni: 2q37.1, 2q37.2 e 2q37.3.
La dimensione e il tipo di delezione possono essere molto variabili.
Le informazioni riportate di seguito includono persone appartenenti a tutte le categorie.

Linguaggio e apprendimentoLe persone con la sindrome da delezione 2q37 presentano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva e un ritardo nel linguaggio.

  • 89 persone su 112 avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (80 per cento)
  • 45 persone su 103 persone avevano un ritardo nel linguaggio (45 per cento)

ComportamentoI disturbi comportamentali si sono verificati nelle persone con delezione 2q37 sindrome, tra cui caratteristiche di autismo, iperattività, comportamenti ripetitivi, indole amichevole, comportamento aggressivo e automutilazione.

  • 31 persone su 103 persone presentavano caratteristiche di autismo (30 per cento)
  • 16 persone su 103 persone avevano iperattività (16%)
  • 24 persone su 103 hanno avuto comportamenti ripetitivi (23%)
  • 12 persone su 103 le persone avevano un carattere amichevole (12 per cento)
  • 12 persone su 103 hanno avuto un comportamento aggressivo (12%)
  • 12 persone su 103 persone hanno subito automutilazioni (12%)

A seconda della delezione 2q37 specifica, la 2q37 può avere fino a 197 geni cancellati.La regione 2q37 regione è diviso in sottoregioni: 2q37.1, 2q37.2 e 2q37.3.
La dimensione e il tipo di delezione possono essere molto variabili.
Le informazioni riportate di seguito includono persone appartenenti a tutte le categorie.

Linguaggio e apprendimentoLe persone con la sindrome da delezione 2q37 presentano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva e un ritardo nel linguaggio.

  • 89 persone su 112 avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (80 per cento)
  • 45 persone su 103 persone avevano un ritardo nel linguaggio (45 per cento)

ComportamentoI disturbi comportamentali si sono verificati nelle persone con delezione 2q37 sindrome, tra cui caratteristiche di autismo, iperattività, comportamenti ripetitivi, indole amichevole, comportamento aggressivo e automutilazione.

  • 31 persone su 103 persone presentavano caratteristiche di autismo (30 per cento)
  • 16 persone su 103 persone avevano iperattività (16%)
  • 24 persone su 103 hanno avuto comportamenti ripetitivi (23%)
  • 12 persone su 103 le persone avevano un carattere amichevole (12 per cento)
  • 12 persone su 103 hanno avuto un comportamento aggressivo (12%)
  • 12 persone su 103 persone hanno subito automutilazioni (12%)

CervelloPe persone affette dalla sindrome della delezione 2q37 hanno riferito di avere diversi problemi neurologici.
A volte hanno avuto crisi epilettiche, un tono muscolare inferiore alla media o un’insufficienza di ossigeno.
cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM).

  • 17 persone su 103 persone hanno avuto crisi epilettiche (17%)
  • 33 persone su 112 persone avevano tono muscolare inferiore alla media (30 per cento)
  • 10 persone su 103 presentavano alterazioni cerebrali con la risonanza magnetica(10%).
Human head showing brain outline

Problemi medici e fisici legati alla sindrome da delezione 2q37

Caratteristiche fisicheSono stati identificati diversi reperti fisici nelle persone con delezione 2q37 sindrome.

  • 64 persone su 103 persone avevano complessivamente difetti alle estremità (62%)
  • 49 persone su 103 persone avevano brachidattilia di tipo E (48 per cento)
  • 40 persone su 103 avevano il quarto metacarpo corto(39%)
  • 30 persone su 103 persone avevano quarto metatarso corto (29 per cento)
  • 26 persone su 103 persone avevano quinto metacarpo corto (25 per cento)
  • 18 persone su 103 persone avevano piedi piccoli (17%)
  • 17 persone su 103 persone avevano terzo metacarpo corto (17%)
  • 16 persone su 103 persone avevano mani piccole (16%)

Problemi gastrointestinali e genitourinariCirca 1 persona su 4 con la sindrome da delezione 2q37 presenta problemi gastrointestinali e genitourinari, soprattutto ernie ombelicali o inguinali.

  • 25 persone su 103 persone avevano problemi gastrointestinali e genitourinari (24 per cento)

Problemi di pesoPersone con delezione 2q37 sindromerome erano a rischio di sviluppare obesità.

  • 37 persone su 112 persone avevano l’obesità (33 per cento)

Dove posso trovare supporto e risorse?

Delezione 2q37 Disturbo cromosomico raro

Unico

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Fonti e riferimenti

  • Gavril, E. C., Nucă, I., Pânzaru, M. C., Ivanov, A. V., Mihai, C. T., Antoci, L. M., Ciobanu, C. G., Rusu, C., & Popescu, R. (2023).
    Correlazioni genotipo-fenotipo nella sindrome da delezione 2q37: Un aggiornamento dello spettro clinico e una revisione della letteratura. Genes (Basilea), 14(2), 465. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36833393/
  • Le, T. N., Williams, S. R., Alaimo, J. T., & Elsea, S. H. (2019).
    La correlazione tra genotipo e fenotipo in 103 individui con sindrome da delezione 2q37 rivela una penetranza incompleta e sostiene che HDAC4 sia il principale responsabile genetico.
    American Journal of Medical Genetics Parte A, 179(5), 782-791. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30848064/
  • Leroy, C., Landais, E., Briault, S., David, A., Tassy, O., Gruchy, N., Delobel, B., Grégoire, M. J., Leheup, B., … & Doco-Fenzy, M. (2013).
    La sindrome da delezione 2q37: Un aggiornamento dello spettro clinico che include sovrappeso, brachidattilia e caratteristiche comportamentali in 14 nuovi pazienti.
    European Journal of Human Genetics, 21(6), 602-612. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23073310/

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