Italiano 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Nederlands 
Português Sindrome da delezione 2q37
Che cos'è la sindrome da delezione 2q37?
La sindrome da delezione 2q37 si verifica quando si verificano alterazioni del gene 2q37. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
La sindrome da delezione 2q37 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento.
Sintomi
- Ritardo nello sviluppo
- Ritardo del linguaggio
- Autismo o caratteristiche dell’autismo, tra cui comportamento ripetitivo, ritardo nelle abilità sociali e scarso contatto visivo.
- Altri problemi comportamentali, tra cui iperattività e comportamento aggressivo
- Basso tono muscolare, noto anche come ipotonia
- Obesità
- Cambiamenti nei tratti del viso
- Terzo, quarto e quinto dito corti
Quali sono le cause della sindrome da delezione 2q37?
La sindrome da delezione 2q37 si verifica quando manca un pezzo del cromosoma 2, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni.
Alcune persone ereditano un cambiamento genetico da un genitore. In altre persone possono verificarsi piccoli errori durante la copiatura dei geni. Parti dei cromosomi possono staccarsi, creare copie aggiuntive o finire in un ordine diverso da quello previsto. Quando ciò accade, si parla di un cambiamento “de novo”, o nuovo. Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere la modifica genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene 2q37
Tutte le persone con sindrome da delezione 2q37 presentano sintomi?
Non necessariamente. Alcune persone non presentano alcun sintomo. Alcune persone possono scoprire di avere questa alterazione genetica solo quando viene riscontrata nei loro figli.
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene 2q37?
Nessun genitore è causa della sindrome da delezione 2q37 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri figli abbiano la sindrome da delezione 2q37?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome da delezione 2q37 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.
- Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome da delezione 2q37, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0 per cento di avere un figlio affetto dalla sindrome da delezione 2q37.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome da delezione 2q37 è del 50%.
Per una persona affetta da sindrome da delezione 2q37, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome da delezione 2q37?
Al 2020, i medici hanno trovato più di 100 persone affette dalla sindrome della delezione 2q37. Il primo caso è stato riscontrato nel 1995. È probabile che ci siano molte altre persone non diagnosticate affette da questa sindrome. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone affette da sindrome da delezione 2q37 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome da delezione 2q37 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Viso ampio e rotondo
- Labbro superiore sottile
- Fronte sporgente
- Sopracciglia arcuate
- Altezza ridotta
- Terzo, quarto e quinto dito corti, noti anche come brachidattilia tipo E
Come viene trattata la sindrome da delezione 2q37?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome da delezione 2q37. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da delezione 2q37 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
La sindrome da delezione 2q37 è molto rara. Medici e scienziati hanno iniziato a studiarlo solo di recente. A partire dal 2020, gli studi hanno individuato circa 100 persone affette dalla sindrome della delezione 2q37.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome della delezione 2q37
Comportamento
Quasi un terzo delle persone è affetto da autismo o da caratteristiche dell’autismo. Alcuni presentano iperattività o comportamenti aggressivi.
Apprendimento
Più di tre quarti delle persone affette dalla sindrome presentano un ritardo nello sviluppo da lieve a moderato e possono richiedere un supporto educativo speciale.
Problemi medici e fisici legati alla sindrome da delezione 2q37
Cervello
Circa un sesto ha crisi epilettiche.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Disturbo cromosomico raro da delezione 2q37 – Gruppo Facebook
Unico – Guida alla cancellazione del 2q37
Simons Searchlight
è un altro programma di ricerca sponsorizzato e gestito dalla Simons Foundation Autism Research Initiative, nota anche come SFARI. Come parte del prossimo passo nel vostro percorso di ricerca, Simons Searchlight vi offre l’opportunità di collaborare con scienziati e altre famiglie che presentano la stessa alterazione genetica. Simons Searchlight è un registro per oltre 150 alterazioni genetiche associate a condizioni di sviluppo neurologico, tra cui il disturbo dello spettro autistico. Simons Searchlight facilita ai ricercatori l’accesso alle informazioni necessarie per far progredire la ricerca su una patologia. Per iscriversi a Simons Searchlight, visitate il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e cliccate su “Join Us Today”.
Per saperne di più su Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni sulla delezione 2q37
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/2q37-deletion
Gruppo Facebook Simons Searchlight
Fonti e riferimenti
Ricerca PubMed per sindrome da delezione 2q37 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=2q37+delezione