Het 2q37 deletie syndroom syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het 2q37 gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Het 2q37-deletiesyndroom kan invloed hebben op communicatie, sociale vaardigheden en leervaardigheden.

• Ontwikkelingsachterstand
• Taalachterstand
• Autisme of kenmerken van autisme, waaronder repetitief gedrag, vertraagde sociale vaardigheden en slecht oogcontact
• Andere gedragsproblemen, zoals hyperactiviteit en agressief gedrag
• Lage spierspanning, ook bekend als hypotonie
• Obesitas
• Veranderingen in gelaatstrekken
• Korte derde, vierde en vijfde vinger

Het 2q37 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 2 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten.

Sommige mensen erven een genetische verandering van een ouder. Bij andere mensen kunnen kleine fouten optreden wanneer genen worden gekopieerd. Delen van de chromosomen kunnen afbreken, extra kopieën maken of in een andere volgorde terechtkomen dan verwacht. Wanneer dit gebeurt, wordt het een “de novo”, of nieuwe, verandering genoemd. Het kind kan de eerste in de familie zijn die de genetische verandering heeft.

Niet noodzakelijkerwijs. Sommige mensen hebben geen symptomen. Sommige mensen komen er pas achter dat ze deze genetische verandering hebben als het bij hun kinderen wordt gevonden.

Geen enkele ouder veroorzaakt het 2q37 deletie syndroom bij hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op nog een kind met het 2q37 deletiesyndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand met het 2q37 deletie syndroom hangt het risico op een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met het 2q37 deletiesyndroom.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met het 2q37 deletie syndroom 50 procent.

Voor iemand met het 2q37 deletie syndroom is de kans op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hersenen

Ongeveer een zesde heeft aanvallen.

2q37 Deletie Zeldzame Chromosoom Aandoening – Facebookgroep

Uniek – 2q37 verwijderingsgids

Simons Zoeklicht
is een ander onderzoeksprogramma dat wordt gesponsord en uitgevoerd door de Simons Foundation Autism Research Initiative, ook bekend als SFARI. Als onderdeel van de volgende stap in uw onderzoeksreis, biedt Simons Searchlight u de mogelijkheid om samen te werken met wetenschappers en andere families die dezelfde genverandering hebben. Simons Searchlight is een register voor meer dan 150 genetische veranderingen die in verband worden gebracht met neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder autismespectrumstoornissen. Simons Searchlight maakt het makkelijker voor onderzoekers om toegang te krijgen tot de informatie die ze nodig hebben om het onderzoek naar een aandoening te bevorderen. Om je in te schrijven voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us Today”.

Meer informatie over Simons Zoeklicht

www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over 2q37 deletie

www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/2q37-deletion

Simons Zoeklicht Facebook groep

2q37 Deletie Facebook-groep

PubMed-zoekopdracht voor 2q37 deletiesyndroom https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=2q37+deletie