Síndrome de deleción 2q37
síndrome de deleción 2q37 también se denomina microdeleción 2q37. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome de deleción 2q37 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome de deleción 2q37?
El síndrome de deleción 2q37 ocurre cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 2, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Papel clave
La región de deleción 2q37 desempeña un papel en el desarrollo cerebral.
Síntomas
El síndrome de deleción 2q37 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Las personas que padecen el síndrome de deleción 2q37 pueden tener:
- Obesidad
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Alteraciones del sueño
- Comportamiento autolesivo
- Agresión
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Bajo tono muscular
- Convulsiones
- Autismo
- Problemas cardiacos
- Problemas gastrointestinales
- Infecciones recurrentes del oído
- Problemas respiratorios
¿Qué causa el síndrome de deleción 2q37?
El síndrome de deleción 2q37 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen 2q37 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como 2q37 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome de deleción 2q37 suele ser el resultado de una variante de novo en 2q37. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el 2q37 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la deleción 2q37 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome de deleción 2q37 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en 2q37 probablemente tendrán síntomas de deleción 2q37 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Tienen síntomas todas las personas con síndrome de deleción 2q37?
No necesariamente. Algunas personas no presentan ningún síntoma. Es posible que algunas personas no se enteren de que tienen este cambio genético hasta que se detecte en sus hijos.
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen 2q37?
Ningún progenitor causa el síndrome de deleción 2q37 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome de deleción 2q37?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de deleción 2q37 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome de deleción 2q37 el riesgo del hermano de tener un hijo con síndrome de deleción 2q37 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 2q37 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de deleción 2q37 2q37.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 2q37 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona con síndrome de deleción 2q37 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 2q37?
Hasta 2024, se han identificado al menos 200 personas con síndrome de deleción 2q37 en la investigación médica. El primer caso se detectó en 1995. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas con síndrome de deleción 2q37 tienen un aspecto diferente?
Las personas que tienen el síndrome de deleción 2q37 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Cara ancha y redonda
- Labio superior fino
- Frente prominente
- Cejas arqueadas
- Baja estatura
- Tercer, cuarto y quinto dedos cortos, también conocidos como braquidactilia tipo E
¿Cómo se trata el síndrome de deleción 2q37?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome de deleción 2q37. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de deleción 2q37 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de deleción 2q37
Dependiendo de la deleción 2q37 específica, la 2q37 puede tener hasta 197 genes suprimidos.La región 2q37 región se divide en subregiones 2q37.1, 2q37.2 y 2q37.3.
El tamaño y el tipo de deleción pueden ser muy variables.
La información que figura a continuación incluye a personas de todas las categorías.
Habla y aprendizajeLas personas con síndrome de deleción 2q37 tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual y retraso en el habla.
- 89 de 112 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 80%)
- 45 de 103 personas tenían retraso en el habla (el 45%)
ComportamientoSe produjeron trastornos del comportamiento en personas con deleción 2q37 síndrome, incluidos rasgos de autismo, hiperactividad comportamientos repetitivos, disposición amistosa, comportamiento agresivo y automutilación.
- 31 de 103 personas tenían rasgos de autismo (el 30 por ciento)
- 16 de 103 personas tenían hiperactividad (16 por ciento)
- 24 de 103 personas tenían conductas repetitivas (el 23%)
- 12 de 103 personas tenían una disposición amistosa (12 por ciento)
- 12 de 103 personas tenían un comportamiento agresivo (el 12%)
- 12 de cada 103 personas se automutilaron (el 12%)
Dependiendo de la deleción 2q37 específica, la 2q37 puede tener hasta 197 genes suprimidos.
La región 2q37 región se divide en subregiones 2q37.1, 2q37.2 y 2q37.3. El tamaño y el tipo de deleción pueden ser muy variables. La información que figura a continuación incluye a personas de todas las categorías.
Habla y aprendizaje
Las personas con síndrome de deleción 2q37 tenían retraso del desarrollo o discapacidad intelectual y retraso del habla.
- 89 de 112 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 80%)
- 45 de 103 personas tenían retraso en el habla (el 45%)
Comportamiento
Se produjeron trastornos del comportamiento en personas con deleción 2q37 síndrome, incluidos rasgos de autismo, hiperactividad comportamientos repetitivos, disposición amistosa, comportamiento agresivo y automutilación.
- 31 de 103 personas tenían rasgos de autismo (el 30 por ciento)
- 16 de 103 personas tenían hiperactividad (16 por ciento)
- 24 de 103 personas tenían conductas repetitivas (el 23%)
- 12 de 103 personas tenían una disposición amistosa (12 por ciento)
- 12 de 103 personas tenían un comportamiento agresivo (el 12%)
- 12 de cada 103 personas se automutilaron (el 12%)
Cerebro
Pas personas con síndrome de deleción 2q37 declararon tener diversos problemas neurológicos. A veces tenían convulsiones, un tono muscular inferior a la media o cambios cerebrales observados en las imágenes por resonancia magnética (IRM).
- 17 de 103 personas tuvieron convulsiones (el 17%)
- 33 de 112 personas tenían un tono muscular inferior a la media (30%))
- 10 de 103 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética(10%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de deleción 2q37
Características físicas
Se identificaron diversos hallazgos físicos en las personas con deleción 2q37 2q37.
- 64 de 103 personas tenían en general defectos en las extremidades (el 62%)
- 49 de 103 personas tenían braquidactilia tipo E (el 48%)
- 40 de 103 personas tenían el cuarto metacarpiano corto(39%)
- 30 de 103 personas tenían cuarto metatarsiano corto (29 por ciento)
- 26 de 103 personas tenían quinto metacarpiano corto (25 por ciento)
- 18 de 103 personas tenían pies pequeños (el 17%)
- 17 de 103 personas tenían tercer metacarpiano corto (17 por ciento)
- 16 de 103 personas tenían manos pequeñas (el 16%)
Problemas gastrointestinales y genitourinarios
Aproximadamente 1 de cada 4 personas con síndrome de deleción 2q37 tenían problemas gastrointestinales/genitourinarios, principalmente hernias umbilicales o inguinales.
- 25 de 103 personas tenían problemas gastrointestinales/genitourinarios (24%))
Problemas de peso
Personas con deleción 2q37 syndrome tenían riesgo de desarrollar obesidad.
- 37 de 112 personas tenían obesidad (33%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Deleción 2q37 Trastorno Cromosómico Raro
Único
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight- www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre la deleción 2q37-. www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/2q37-deletion
- Simons Searchlight Grupo de Facebook- 2q37 Deletion Facebook group
Fuentes y referencias
- Gavril, E. C., Nucă, I., Pânzaru, M. C., Ivanov, A. V., Mihai, C. T., Antoci, L. M., Ciobanu, C. G., Rusu, C., & Popescu, R. (2023). Correlaciones genotipo-fenotipo en el síndrome de deleción 2q37: Una actualización del espectro clínico y revisión de la literatura. Genes (Basilea), 14(2), 465. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36833393/
- Le, T. N., Williams, S. R., Alaimo, J. T., & Elsea, S. H. (2019). La correlación entre genotipo y fenotipo en 103 individuos con síndrome de deleción 2q37 revela una penetrancia incompleta y apoya a HDAC4 como principal contribuyente genético. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 179(5), 782-791. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30848064/
- Leroy, C., Landais, E., Briault, S., David, A., Tassy, O., Gruchy, N., Delobel, B., Grégoire, M. J., Leheup, B., … & Doco-Fenzy, M. (2013). El síndrome de deleción 2q37: Una actualización del espectro clínico que incluye sobrepeso, braquidactilia y rasgos conductuales en 14 nuevos pacientes. Revista Europea de Genética Humana, 21(6), 602-612. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23073310/