El síndrome de deleción 2q37 se produce cuando hay cambios en el gen 2q37. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El síndrome de deleción 2q37 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje.

• Retraso en el desarrollo
• Retraso lingüístico
• Autismo o rasgos de autismo, como comportamiento repetitivo, retraso en las habilidades sociales y escaso contacto visual.
• Otros problemas de comportamiento, como hiperactividad y comportamiento agresivo
• Bajo tono muscular, también conocido como hipotonía
• Obesidad
• Cambios en los rasgos faciales
• Tercer, cuarto y quinto dedos cortos

El síndrome de deleción 2q37 ocurre cuando a alguien le falta un trozo del cromosoma 2, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.

Algunas personas heredan una alteración genética de uno de sus progenitores. En otras personas, pueden producirse pequeños errores al copiar los genes. Partes de los cromosomas pueden romperse, hacer copias adicionales o acabar en un orden distinto al esperado. Cuando esto ocurre, se denomina cambio «de novo», o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.

No necesariamente. Algunas personas no presentan ningún síntoma. Es posible que algunas personas no se enteren de que tienen este cambio genético hasta que se detecte en sus hijos.

Ningún progenitor causa el síndrome de deleción 2q37 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con síndrome de deleción 2q37 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es, de media, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que un mayor número de óvulos de la madre o de espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

En el caso de un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome de deleción 2q37, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración genética detectada en su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo con el síndrome de deleción 2q37.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome de deleción 2q37 es del 50%.

Para una persona con síndrome de deleción 2q37 , el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de aproximadamente el 50%.

Cerebro

Aproximadamente una sexta parte sufre convulsiones.

2q37 Deletion Rare Chromosome Disorder – Grupo de Facebook

Único – Guía de supresión 2q37

Simons Searchlight
es otro programa de investigación patrocinado y dirigido por la Simons Foundation Autism Research Initiative, también conocida como SFARI. Como parte del siguiente paso en su viaje de investigación, Simons Searchlight le ofrece la oportunidad de asociarse con científicos y otras familias que tienen el mismo cambio genético. Simons Searchlight es un registro de más de 150 cambios genéticos asociados a trastornos del neurodesarrollo, incluido el trastorno del espectro autista. Simons Searchlight facilita a los investigadores el acceso a la información que necesitan para avanzar en la investigación de una enfermedad. Para inscribirse en Simons Searchlight, visite el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haga clic en «Join Us Today».

Más información sobre Simons Searchlight

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Página web de Simons Searchlight con más información sobre la deleción 2q37

www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/2q37-deletion

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PubMed search for Síndrome de deleción 2q37 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=2q37+deleción