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Português Syndrome de délétion 2q37
Qu'est-ce que le syndrome de la délétion 2q37?
Le syndrome de délétion 2q37 survient lorsque le gène 2q37 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le syndrome de la délétion 2q37 peut affecter la communication, les aptitudes sociales et les capacités d’apprentissage.
Symptômes
- Retard de développement
- Retard de langage
- Autisme ou caractéristiques de l’autisme, y compris un comportement répétitif, un retard dans les aptitudes sociales et un mauvais contact visuel.
- Autres problèmes de comportement, y compris l’hyperactivité et le comportement agressif
- Faible tonus musculaire, également connu sous le nom d’hypotonie
- Obésité
- Changements dans les traits du visage
- Troisième, quatrième et cinquième doigts courts
Quelles sont les causes du syndrome de la délétion 2q37?
Le syndrome de délétion 2q37 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 2, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.
Certaines personnes héritent d’un changement génétique d’un parent. Chez d’autres personnes, de petites erreurs peuvent se produire lors de la copie des gènes. Des parties des chromosomes peuvent se détacher, faire des copies supplémentaires ou se retrouver dans un ordre différent de celui prévu. Dans ce cas, on parle de changement “de novo”, c’est-à-dire nouveau. L’enfant peut être le premier de la famille à présenter le changement génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène 2q37
Toutes les personnes atteintes du syndrome de la délétion 2q37 présentent-elles des symptômes ?
Pas nécessairement. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme. Certaines personnes n’apprennent qu’elles sont porteuses de ce changement génétique que lorsqu’il est détecté chez leurs enfants.
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène 2q37 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de la délétion 2q37 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome de la délétion 2q37?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de délétion 2q37 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur ne présentant aucun symptôme et atteint du syndrome de délétion 2q37, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur ne présentant aucun symptôme et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle observée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome de la délétion 2q37.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome de la délétion 2q37 est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome de délétion 2q37, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de la délétion 2q37 ?
En 2020, les médecins avaient trouvé plus de 100 personnes atteintes du syndrome de la délétion 2q37. Le premier cas a été découvert en 1995. Il y a probablement beaucoup d’autres personnes non diagnostiquées qui sont atteintes de ce syndrome. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 2q37 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 2q37 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Visage large et rond
- Lèvre supérieure mince
- Front proéminent
- Sourcils arqués
- Petite taille
- Troisième, quatrième et cinquième doigts courts, également connus sous le nom de brachydactylie de type E
Comment traite-t-on le syndrome de la délétion 2q37 ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome de la délétion 2q37. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de délétion 2q37 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Le syndrome de délétion 2q37 est très rare. Les médecins et les scientifiques n’ont commencé à l’étudier que récemment. En 2020, des études ont révélé qu’une centaine de personnes étaient atteintes du syndrome de la délétion 2q37.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de la délétion 2q37
Comportement
Près d’un tiers des personnes sont autistes ou présentent des caractéristiques autistiques. Certains ont une hyperactivité ou un comportement agressif.
Apprentissage
Plus des trois quarts des personnes atteintes du syndrome ont un retard de développement léger à modéré et peuvent avoir besoin d’un soutien éducatif spécial.
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de la délétion 2q37
Cerveau
Environ un sixième d’entre eux ont des crises d’épilepsie.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
2q37 Deletion Rare Chromosome Disorder – Groupe Facebook
Unique – Guide de la suppression du gène 2q37
Simons Searchlight est un autre programme de recherche parrainé et géré par la Simons Foundation Autism Research Initiative, également connue sous le nom de SFARI. Dans le cadre de la prochaine étape de votre parcours de recherche, Simons Searchlight vous offre la possibilité de vous associer à des scientifiques et à d’autres familles qui ont le même changement génétique. Simons Searchlight est un registre de plus de 150 modifications génétiques associées à des troubles du développement neurologique, dont les troubles du spectre autistique. Simons Searchlight permet aux chercheurs d’accéder plus facilement aux informations dont ils ont besoin pour faire avancer la recherche sur une pathologie. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us Today”.
En savoir plus sur Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Page web de Simons Searchlight avec plus d’informations sur la délétion 2q37
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/2q37-deletion
Groupe Facebook Simons Searchlight
Sources et références
PubMed search for 2q37 deletion syndrome https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=2q37+deletion