2q37 Deleção de

Abaixo está um resumo das Deleções 2q37 observados em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome de deleção 2q37?

A síndrome de deleção 2q37 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado. As pessoas que têm a síndrome de deleção 2q37 podem ter:

    • Atraso no desenvolvimento
    • Atraso de linguagem
    • Autismo ou características de autismo, incluindo comportamento repetitivo, habilidades sociais atrasadas e pouco contato visual
    • Outros problemas de comportamento, incluindo hiperatividade e comportamento agressivo
    • Tônus muscular baixo, também conhecido como hipotonia
    • Obesidade
    • Mudanças nas características faciais
    • Terceiro, quarto e quinto dedos curtos

O que causa a síndrome de deleção 2q37?

A síndrome de deleção 2q37 ocorre quando alguém não tem um pedaço do cromossomo 2, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.

Algumas pessoas herdam uma alteração genética de um dos pais. Em outras pessoas, pequenos erros podem ocorrer quando os genes estão sendo copiados. Partes dos cromossomos podem se romper, fazer cópias extras ou acabar em uma ordem diferente da esperada. Quando isso acontece, é chamado de mudança “de novo” ou nova. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.

Todas as pessoas com síndrome de deleção 2q37 apresentam sintomas?

Não necessariamente. Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma. Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração genética até que ela seja detectada em seus filhos.

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 2q37?

Em 2020, os médicos haviam encontrado mais de 100 pessoas com a síndrome de deleção 2q37. O primeiro caso foi encontrado em 1995. É provável que existam muitas outras pessoas não diagnosticadas com a síndrome. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

As pessoas com síndrome de deleção 2q37 têm aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome de deleção 2q37 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Rosto largo e redondo
  • Lábio superior fino
  • Testa protuberante
  • Sobrancelhas arqueadas
  • Baixa estatura
  • Terceiro, quarto e quinto dedos curtos, também conhecidos como braquidactilia tipo E

Comportamento

Cerca de um terço das pessoas tem autismo ou características de autismo. Alguns têm hiperatividade ou comportamento agressivo.

Aprendizagem

Mais de três quartos das pessoas que têm a síndrome apresentam atraso leve a moderado no desenvolvimento e podem precisar de apoio educacional especial.

Cérebro

Cerca de um sexto tem convulsões.

Saiba mais sobre
Síndrome de deleção 2q37
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Dê uma olhada no GeneReviews sobre as deleções 2q37.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Deleção 2q37, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a deleção 2q37 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobrea Deleção 2q37 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude o Simons Searchlight a aprender mais sobre as deleções 2q37 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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