Deleção de 2q37

As informações para este resumo da Síndrome de deleção 2q37 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre as deleções 2q37, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome de deleção 2q37 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome de deleção 2q37 também é chamada de microdeleção 2q37. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de deleção 2q37 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome de deleção 2q37?

A síndrome de deleção 2q37 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 2, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

 

Função-chave

A região de deleção 2q37 desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

A síndrome de deleção 2q37 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado. As pessoas que têm a síndrome de deleção 2q37 podem ter:

  • Obesidade
  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Distúrbios do sono
  • Comportamento de automutilação
  • Agressão
  • Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
  • Tônus muscular baixo
  • Convulsões
  • Autismo
  • Problemas cardíacos
  • Problemas gastrointestinais
  • Infecções de ouvido recorrentes
  • Problemas respiratórios

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 2q37?

Até 2024, pelo menos 200 pessoas com a síndrome de deleção 2q37 foram identificadas em pesquisas médicas. O primeiro caso foi encontrado em 1995. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Saiba mais sobre a síndrome da deleção 2q37 e entre em contato com outras famílias do Simons Searchlight usando os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Dê uma olhada no GeneReviews sobre as deleções 2q37.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para Deleção de 2q37mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a Deleção 2q37 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online do Instituto Nacional de Saúde (NIH) que é gratuito. Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre a deleção 2q37 aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajuda o equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as deleções do 2q37 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história sobre famílias com deleção 2q37 .

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