2q37 Delezione

Di seguito è riportato un riepilogo per le Delezioni 2q37 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulle delezioni 2q37, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome da delezione 2q37 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome da delezione 2q37?

La sindrome da delezione 2q37 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento. Le persone affette da sindrome da delezione 2q37 possono avere:

    • Ritardo nello sviluppo
    • Ritardo del linguaggio
    • Autismo o caratteristiche dell’autismo, tra cui comportamento ripetitivo, ritardo nelle abilità sociali e scarso contatto visivo.
    • Altri problemi comportamentali, tra cui iperattività e comportamento aggressivo
    • Basso tono muscolare, noto anche come ipotonia
    • Obesità
    • Cambiamenti nei tratti del viso
    • Terzo, quarto e quinto dito corti

Quali sono le cause della sindrome da delezione 2q37?

La sindrome da delezione 2q37 si verifica quando manca un pezzo del cromosoma 2, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni.

Alcune persone ereditano un cambiamento genetico da un genitore. In altre persone possono verificarsi piccoli errori durante la copiatura dei geni. Parti dei cromosomi possono staccarsi, creare copie aggiuntive o finire in un ordine diverso da quello previsto. Quando ciò accade, si parla di un cambiamento “de novo”, o nuovo. Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere la modifica genetica.

Tutte le persone con sindrome da delezione 2q37 presentano sintomi?

Non necessariamente. Alcune persone non presentano alcun sintomo. Alcune persone possono scoprire di avere questa alterazione genetica solo quando viene riscontrata nei loro figli.

Quante persone hanno la sindrome da delezione 2q37?

Al 2020, i medici hanno trovato più di 100 persone affette dalla sindrome della delezione 2q37. Il primo caso è stato riscontrato nel 1995. È probabile che ci siano molte altre persone non diagnosticate affette da questa sindrome. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Le persone con sindrome da delezione 2q37 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da sindrome da delezione 2q37 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Viso ampio e rotondo
  • Labbro superiore sottile
  • Fronte sporgente
  • Sopracciglia arcuate
  • Altezza ridotta
  • Terzo, quarto e quinto dito corti, noti anche come brachidattilia tipo E

Comportamento

Quasi un terzo delle persone è affetto da autismo o da caratteristiche dell’autismo. Alcuni presentano iperattività o comportamenti aggressivi.

Apprendimento

Più di tre quarti delle persone affette dalla sindrome presentano un ritardo nello sviluppo da lieve a moderato e possono richiedere un supporto educativo speciale.

Cervello

Circa un sesto ha crisi epilettiche.

Per saperne di più
Sindrome da delezione 2q37
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultate le GeneReviews per le delezioni 2q37.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per
Delezione 2q37
ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su
Delezione 2q37
 sono limitate e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulladelezione 2q37 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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