2q37 Suppression du gène

Voici un résumé pour 2q37 Deletions observée dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de la délétion 2q37 ?

Le syndrome de la délétion 2q37 peut affecter la communication, les aptitudes sociales et les capacités d’apprentissage. Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 2q37 peuvent présenter :

    • Retard de développement
    • Retard de langage
    • Autisme ou caractéristiques de l’autisme, y compris un comportement répétitif, un retard dans les aptitudes sociales et un mauvais contact visuel.
    • Autres problèmes de comportement, y compris l’hyperactivité et le comportement agressif
    • Faible tonus musculaire, également connu sous le nom d’hypotonie
    • Obésité
    • Changements dans les traits du visage
    • Troisième, quatrième et cinquième doigts courts

Quelles sont les causes du syndrome de la délétion 2q37 ?

Le syndrome de délétion 2q37 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 2, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.

Certaines personnes héritent d’un changement génétique d’un parent. Chez d’autres personnes, de petites erreurs peuvent se produire lors de la copie des gènes. Des parties des chromosomes peuvent se détacher, faire des copies supplémentaires ou se retrouver dans un ordre différent de celui prévu. Dans ce cas, on parle de changement “de novo”, c’est-à-dire nouveau. L’enfant peut être le premier de la famille à présenter le changement génétique.

Toutes les personnes atteintes du syndrome de la délétion 2q37 présentent-elles des symptômes ?

Pas nécessairement. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme. Certaines personnes n’apprennent qu’elles sont porteuses de ce changement génétique que lorsqu’il est détecté chez leurs enfants.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de la délétion 2q37 ?

En 2020, les médecins avaient trouvé plus de 100 personnes atteintes du syndrome de la délétion 2q37. Le premier cas a été découvert en 1995. Il y a probablement beaucoup d’autres personnes non diagnostiquées qui sont atteintes de ce syndrome. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 2q37 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 2q37 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Visage large et rond
  • Lèvre supérieure mince
  • Front proéminent
  • Sourcils arqués
  • Petite taille
  • Troisième, quatrième et cinquième doigts courts, également connus sous le nom de brachydactylie de type E

Comportement

Près d’un tiers des personnes sont autistes ou présentent des caractéristiques autistiques. Certains ont une hyperactivité ou un comportement agressif.

Apprentissage

Plus des trois quarts des personnes atteintes du syndrome ont un retard de développement léger à modéré et peuvent avoir besoin d’un soutien éducatif spécial.

Cerveau

Environ un sixième d’entre eux ont des crises d’épilepsie.

En savoir plus sur
le syndrome de la délétion 2q37
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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews pour les délétions du gène 2q37.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 2q37, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la délétion 2q37 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur ladélétion 2q37 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le Simons Searchlight à en savoir plus sur les délétions 2q37 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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