2q37 Deleción

A continuación se muestra un resumen de las deleciones 2q37 observado en las publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome de deleción 2q37?

El síndrome de deleción 2q37 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Las personas que padecen el síndrome de deleción 2q37 pueden tener:

    • Retraso en el desarrollo
    • Retraso lingüístico
    • Autismo o rasgos de autismo, como comportamiento repetitivo, retraso en las habilidades sociales y escaso contacto visual.
    • Otros problemas de comportamiento, como hiperactividad y comportamiento agresivo
    • Bajo tono muscular, también conocido como hipotonía
    • Obesidad
    • Cambios en los rasgos faciales
    • Tercer, cuarto y quinto dedos cortos

¿Cuáles son las causas del síndrome de deleción 2q37?

El síndrome de deleción 2q37 ocurre cuando a alguien le falta un trozo del cromosoma 2, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.

Algunas personas heredan una alteración genética de uno de sus progenitores. En otras personas, pueden producirse pequeños errores al copiar los genes. Partes de los cromosomas pueden romperse, hacer copias adicionales o acabar en un orden distinto al esperado. Cuando esto ocurre, se denomina cambio «de novo», o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.

¿Tienen síntomas todas las personas con síndrome de deleción 2q37?

No necesariamente. Algunas personas no presentan ningún síntoma. Es posible que algunas personas no se enteren de que tienen este cambio genético hasta que se detecte en sus hijos.

¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 2q37?

Hasta 2020, los médicos habían encontrado a más de 100 personas que padecen el síndrome de deleción 2q37. El primer caso se detectó en 1995. Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que padezcan el síndrome. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

¿Las personas con síndrome de deleción 2q37 tienen un aspecto diferente?

Las personas con síndrome de deleción 2q37 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Cara ancha y redonda
  • Labio superior fino
  • Frente prominente
  • Cejas arqueadas
  • Baja estatura
  • Tercer, cuarto y quinto dedos cortos, también conocidos como braquidactilia tipo E

Comportamiento

Casi un tercio de las personas tienen autismo o rasgos de autismo. Algunos presentan hiperactividad o comportamiento agresivo.

Aprender

Más de tres cuartas partes de las personas que padecen este síndrome presentan un retraso del desarrollo de leve a moderado y pueden necesitar apoyo educativo especial.

Cerebro

Aproximadamente una sexta parte sufre convulsiones.

Más información
síndrome de deleción 2q37
 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a los GeneReviews para 2q37 Deleciones.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre Deleción 2q37, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la deleción 2q37 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobrela deleción 2q37 puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al Simons Searchlight a aprender más sobre las deleciones 2q37 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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