2q37 Deletie

Hieronder volgt een samenvatting voor 2q37 Deleties waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het 2q37 deletiesyndroom?

Het 2q37-deletiesyndroom kan invloed hebben op communicatie, sociale vaardigheden en leervaardigheden. Mensen met het 2q37 deletiesyndroom hebben mogelijk:

    • Ontwikkelingsachterstand
    • Taalachterstand
    • Autisme of kenmerken van autisme, waaronder repetitief gedrag, vertraagde sociale vaardigheden en slecht oogcontact
    • Andere gedragsproblemen, zoals hyperactiviteit en agressief gedrag
    • Lage spierspanning, ook bekend als hypotonie
    • Obesitas
    • Veranderingen in gelaatstrekken
    • Korte derde, vierde en vijfde vinger

 

Wat veroorzaakt het 2q37 deletiesyndroom?

Het 2q37 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 2 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten.

Sommige mensen erven een genetische verandering van een ouder. Bij andere mensen kunnen kleine fouten optreden wanneer genen worden gekopieerd. Delen van de chromosomen kunnen afbreken, extra kopieën maken of in een andere volgorde terechtkomen dan verwacht. Wanneer dit gebeurt, wordt het een “de novo”, of nieuwe, verandering genoemd. Het kind kan de eerste in de familie zijn die de genetische verandering heeft.

 

Hebben alle mensen met het 2q37 deletiesyndroom symptomen?

Niet noodzakelijkerwijs. Sommige mensen hebben geen symptomen. Sommige mensen komen er pas achter dat ze deze genetische verandering hebben als het bij hun kinderen wordt gevonden.

Hoeveel mensen hebben het 2q37 deletiesyndroom?

In 2020 hadden artsen meer dan 100 mensen met het 2q37 deletiesyndroom gevonden. Het eerste geval werd gevonden in 1995. Er zijn waarschijnlijk veel meer ongediagnosticeerde mensen die het syndroom hebben. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Zien mensen met het 2q37 deletiesyndroom er anders uit?

Mensen met het 2q37 deletiesyndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Breed, rond gezicht
  • Dunne bovenlip
  • Opstaand voorhoofd
  • Gebogen wenkbrauwen
  • Korte hoogte
  • Korte derde, vierde en vijfde vinger, ook bekend als brachydactylie type E

Gedrag

Bijna een derde van de mensen heeft autisme of kenmerken van autisme. Sommigen hebben hyperactiviteit of agressief gedrag.

 

Leren

Meer dan driekwart van de mensen met het syndroom heeft een milde tot matige ontwikkelingsachterstand en heeft mogelijk speciale onderwijsondersteuning nodig.

 

Hersenen

Ongeveer een zesde heeft aanvallen.

Meer informatie over
2q37 deletie syndroom
 en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor 2q37 Deleties.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 2q37 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over 2q37 Deletie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 2q37Deletie vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten over 2q37 Deleties door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van
2q37 Deletie
families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!