16p11.2 Verdoppelung

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Was bedeutet es, eine 16p11.2-Duplikation zu haben?

Manchmal werden Menschen mit zusätzlichen oder fehlenden Abschnitten von Chromosomen geboren. Das 16p11.2-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn jemand ein zusätzliches Stück des Chromosoms 16 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers.
Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.

Menschen mit 16p11.2-Duplikationen haben einen zusätzlichen Abschnitt in einem ihrer beiden Chromosomen 16.

Menschen mit 16p11.2-Duplikationen scheinen ein erhöhtes Risiko für Entwicklungsprobleme, einschließlich Autismus, zu haben.
Je nachdem, welche genetischen Informationen hinzugefügt werden, kann sich dies auf die Gesundheit, das Lernen und das Verhalten einer Person auswirken.
Die Informationen, die über 16p11.2-Duplikationen verfügbar sind, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen. Die Teilnehmer an Simons Searchlight helfen Ärzten und Wissenschaftlern, neue Informationen über die Auswirkungen von 16p11.2-Duplikationen zu finden.

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Ressourcen unterstützen

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Info Zusammenfassung

Laden Sie hier eine kurze Zusammenfassung der 16p11.2-Kopienzahlvariante herunter.

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Reiseführer

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Genetische Informationen

Welche Gene sind an einer typischen 16p11.2-Duplikation beteiligt? Die unten aufgeführten Gene fehlen bei einer typischen Duplikation.
Einige Duplikationen können mehr Gene umfassen als die hier aufgeführten.
Andere Duplikationen können weniger Gene enthalten.
Die folgenden Informationen sollen Ihnen einen Überblick darüber geben, wie wir über Gene denken und welche Probleme entstehen können, wenn eine Duplikation zusätzliche genetische Informationen enthält.
Wenn Sie Fragen zu Ihrer Duplikation haben, können Sie Ihren genetischen Berater jederzeit nach den Genen in Ihrer Duplikation fragen.

  • SPN – Wichtig für die Immunfunktion.
  • QPRT – Beteiligt an einigen neurodegenerativen Erkrankungen.
  • KIF22 – Wichtig für das korrekte Kopieren von DNA.
  • MAZ – Wichtig für das korrekte Kopieren der DNA.
  • PRRT2 – Wichtig für die frühe Gehirnentwicklung.
  • MVP – Ist möglicherweise daran beteiligt, wie der Körper Medikamente verstoffwechselt; interagiert mit dem Gen PTEN .
  • CDIPT – Wichtig für die Übermittlung von Nachrichten innerhalb und zwischen Zellen.
  • KCTD13 – Wichtig für das korrekte Kopieren der DNA; kann mit Muskelproblemen zusammenhängen.
  • TAOK2 – Wichtig für die Übermittlung von Nachrichten innerhalb und zwischen Zellen.
  • HIRIP3 – Wichtig für den Chromatinumbau, der die DNA für die Verwendung, das Ablesen oder Kopieren vorbereitet.
  • FAM57B – Kann an der Bildung von Fettzellen beteiligt sein.
  • ALDOA – Verursacht die Glykogenspeicherkrankheit Typ XII.
    Menschen mit Duplikationen haben die Krankheit oft nicht, sind aber Träger dafür.
  • PPP4C – Wichtig für die Korrektur von Fehlern in der DNA, die sich mit der Zeit entwickeln.
  • YPEL3 – Wichtig für das korrekte Kopieren von DNA.
  • MAPK3 – Wichtig für die Übermittlung visueller Botschaften vom Auge zum Gehirn.
  • CORO1A – Wichtig für die Aufrechterhaltung eines gesunden Immunsystems.
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GeneReviews

Gene Reviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können.
Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Behandlung. Die 16p11.2-Duplikation wird in den folgenden GeneReviews als genetisch bedingte Störung erwähnt.
Sehen Sie sich den GeneReview für 16p11.2 Deletion an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Nachstehend finden Sie eine Zusammenfassung von Forschungsartikeln über 16p11.2 Duplikation.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die verfügbaren Informationen über die 16p11.2 -Duplikation sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach Artikeln zur 16p11.2-Duplikation finden Sie hier.

  • Definition der Auswirkungen der 16p11.2-Duplikation auf Kognition, Verhalten und medizinische Komorbiditäten Original-Forschungsartikel von Debra D’Angelo et al. (2015).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und den Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Gegensätzliche Unterschiede im Gehirn von Trägern einer 16p11.2-Deletion und -Duplikation Original-Forschungsartikel von A.Y. Qerishi et al. (2014).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und den Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Deletion und Duplikation von 16p11.2 sind mit gegensätzlichen Effekten auf die Amplitude des visuell evozierten Potenzials verbunden Original-Forschungsartikel von J.J. LeBlanc und C.A. Nelson (2016).
    Lesen Sie die Zusammenfassung hier und den Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Weitere Forschungsartikel:
    • Bedoyan et al. (2010) beschreibt ausführlich ein Kind mit einer Anfallserkrankung, das auch eine 16p11.2-Duplikation aufweist.
    • Fernandez et al. (2010) Detaillierte Beschreibung von drei Personen mit 16p11.2-Duplikationen.
    • Rosenfeld et al. (2010) Beschreibt gemeinsame Merkmale bei 10 Personen mit 16p11.2-Duplikationen.
      Außerdem wird angegeben, ob die Duplikationen vererbt wurden und welche Merkmale bei den Eltern, die eine Duplikation an ihr Kind weitergegeben haben, zu beobachten waren.
    • Schaaf et al. (2010) untersucht einen möglichen Zusammenhang zwischen 16p11.2-Duplikationen und Rückenmarkszysten (Syringomyelie).
    • Shinawi et al. (2010) erörtert Merkmale, die bei 10 Personen mit 16p11.2-Duplikationen häufig auftreten, und gibt an, ob die Duplikation von einem Elternteil vererbt wurde.
    • McCarthy et al. (2009) fasst die Ergebnisse einer Studie zusammen, in der ein erhöhtes Risiko für Schizophrenie bei Menschen mit 16p11.2-Duplikationen festgestellt wurde.
      Beschreibt auch andere Merkmale, die bei diesen Menschen beobachtet wurden.
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Forschungsmöglichkeiten


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Familiengeschichten

Geschichten von 16p11.2-Duplikation Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte