16p11.2 Verdoppelung

Die Informationen für diese Zusammenfassung von 16p11.2-Duplikationssyndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die 16p11.2-Duplikation, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der 16p11.2-Duplikation oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

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Was ist das 16p11.2-Duplikationssyndrom?

Das 16p11.2-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 16 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Schlüsselrolle

Die Gene in der Region 16p11.2 sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.

Symptome

Da die Gene in der Region 16p11.2 wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns sind, haben viele Menschen mit dem 16p11.2-Duplikationssyndrom:

  • Autismus
  • Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung
  • Verstopfung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Ängste

Wie viele Menschen haben das 16p11.2-Duplikationssyndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 153 Menschen mit 16p11.2-Duplikationssyndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

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Ressourcen unterstützen

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Info Zusammenfassung

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Reiseführer

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Genetische Informationen

Welche Gene sind an einer typischen 16p11.2-Duplikation beteiligt? Bei einer typischen Duplikation hat eine Person eine zusätzliche Kopie der unten aufgeführten Gene. Einige Duplikationen können mehr Gene betreffen als die hier aufgeführten. Andere Duplikate können weniger enthalten. Die folgenden Informationen sollen Ihnen einen Überblick darüber geben, wie wir über Gene denken und welche Probleme entstehen können, wenn eine Duplikation zusätzliche genetische Informationen verursacht. Wenn Sie Fragen zu Ihrer Duplikation haben, können Sie Ihren genetischen Berater jederzeit nach den Genen Ihrer Duplikation fragen.

  • SPN – Spielt eine wichtige Rolle für die Immunfunktion.
  • QPRT – Spielt bei einigen neurodegenerativen Erkrankungen eine Rolle .
  • KIF22 – Wichtig für die korrekte DNA-Replikation.
  • MAZ – Wichtig für die korrekte DNA-Replikation.
  • PRRT2 – Spielt eine wichtige Rolle bei der frühen Gehirnentwicklung.
  • MVP – Spielt möglicherweise eine Rolle beim Stoffwechsel von Arzneimitteln im Körper; steht in Wechselwirkung mit dem PTEN- -Gen.
  • CDIPT – Spielt eine wichtige Rolle bei der Übertragung von Signalen innerhalb und zwischen Zellen.
  • KCTD13 – Wichtig für die korrekte DNA-Replikation; steht möglicherweise im Zusammenhang mit Muskelproblemen.
  • TAOK2 – Spielt eine wichtige Rolle bei der Übertragung von Signalen innerhalb und zwischen Zellen.
  • HIRIP3 – Spielt eine wichtige Rolle beim Chromatin-Umbau, der die DNA für ihre Nutzung, das Ablesen oder die Vervielfältigung vorbereitet.
  • FAM57B – Ist möglicherweise an der Bildung von Fettzellen beteiligt.
  • ALDOA – Verursacht die Glykogenspeicherkrankheit Typ XII. Personen mit Duplikationen erkranken häufig nicht an dieser Krankheit, sind jedoch Träger des Gens.
  • PPP4C – Spielt eine wichtige Rolle bei der Korrektur von DNA-Fehlern, die im Laufe der Zeit entstehen.
  • YPEL3 – Wichtig für die korrekte DNA-Replikation.
  • MAPK3 – Spielt eine wichtige Rolle bei der Weiterleitung visueller Signale vom Auge zum Gehirn.
  • CORO1A – Spielt eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung eines gesunden Immunsystems.
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GeneReviews

Gen-Reviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Betreuung. Die 16p11.2-Duplikation wird in den nachstehenden GeneReviews als eine genetisch bedingte Störung erwähnt. Sehen Sie sich die GeneReview für 16p11.2 Deletion an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel zum Thema 16p11.2-Duplikation zusammengefasst. Wir hoffen, dass diese Informationen für Sie hilfreich sind. Die verfügbaren Informationen zur 16p11.2-Duplikation sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Da wir durch die Beobachtung von Kindern mit einer Veränderung in diesem Gen immer mehr Erkenntnisse gewinnen, gehen wir davon aus, dass diese Liste mit Ressourcen und Informationen weiter wachsen wird. Die Vollversionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zur 16p11.2-Duplikation finden Sie hier.

  • Definition der Auswirkungen der 16p11.2-Duplikation auf Kognition, Verhalten und medizinische Komorbiditäten Originalforschungsartikel von Debra D’Angelo et al. (2015). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und den Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Opposing brain differences in 16p11.2 deletion and duplication carriers Originalarbeit von A.Y. Qerishi et al. (2014). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und den Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Deletion und Duplikation von 16p11.2 sind mit gegensätzlichen Effekten auf die Amplitude des visuell evozierten Potenzials verbunden Originalforschungsartikel von J.J. LeBlanc und C.A. Nelson (2016). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und den Simons Searchlight Zusammenfassung hier.
  • Weitere Forschungsartikel:
    • Bedoyan et al. (2010) beschreibt ausführlich ein Kind mit einer Anfallserkrankung, das auch eine 16p11.2-Duplikation aufweist.
    • Fernandez et al. (2010) Detaillierte Beschreibung von drei Personen mit 16p11.2-Duplikationen.
    • Rosenfeld et al. (2010) beschreibt die gemeinsamen Merkmale von 10 Menschen mit 16p11.2-Duplikationen. Außerdem wird angegeben, ob die Duplikationen vererbt wurden und welche Merkmale bei den Eltern, die eine Duplikation an ihr Kind weitergegeben haben, festgestellt wurden.
    • Schaaf et al. (2010) untersucht einen möglichen Zusammenhang zwischen 16p11.2-Duplikationen und Rückenmarkszysten (Syringomyelie).
    • Shinawi et al. (2010) erörtert Merkmale, die bei 10 Personen mit 16p11.2-Duplikationen häufig auftreten, und gibt an, ob die Duplikation von einem Elternteil vererbt wurde.
    • McCarthy et al. (2009) fasst die Ergebnisse einer Studie zusammen, in der ein erhöhtes Risiko für Schizophrenie bei Menschen mit 16p11.2-Duplikationen festgestellt wurde. Beschreibt auch andere Merkmale, die bei diesen Menschen auftreten.
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Forschungsmöglichkeiten

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Familiengeschichten

Berichte aus den Duplikationsfamilien auf 16p11.2:

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Frühere vierteljährliche Berichte