Efeus Geschichte

von: Josee, Elternteil von Ivy, einer 2-Jährigen mit einer 16p11.2-Duplikation

“Greifen Sie zu, holen Sie sich die Informationen, die Sie brauchen, setzen Sie sich durch, Sie sind die Stimme Ihres Kindes”.

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir sind eine ganz normale Familie, mein 2,5 Jahre alter Sohn hat die 16p-Duplikation, mein Mann arbeitet und ich bin eine Hausfrau.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir gehen spazieren, schwimmen, spielen im Garten und schauen Zeichentrickfilme.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Zu diesem Zeitpunkt wäre die größte Schwierigkeit für meine Tochter, dass sie noch nicht laufen und sprechen kann. Man kann deutlich sehen, dass sie verstanden werden will, aber die Worte nicht herausbringt. Beim Laufen will sie gehen, muss aber krabbeln und murmelt dabei süß vor sich hin, das ist das Niedlichste, sie ist wütend, dass sie krabbeln muss, aber sie tut es trotzdem, um dorthin zu kommen, wo sie hin muss.

Was beeinflusst Ihre Entscheidung für oder gegen eine Teilnahme an der Forschung?

Ich bin nicht aus den USA, daher bin ich nicht sicher, ob ich teilnehmen kann oder nicht. Außerdem bin ich nicht bereit, den Terminplan meiner Tochter um weitere Termine und Blutuntersuchungen zu erweitern. Sie hat schon so viel.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Wie ist es möglich, dass einige von dieser Veränderung stark betroffen sind und andere keine Symptome haben? Was macht diese Veränderung des Chromosoms so variabel?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Dass wir zwar unterschiedlich betroffen sind, aber dennoch Gemeinsamkeiten haben. Dass es da draußen Hilfe gibt, man muss sich nur melden.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Dies definiert nicht, wer Ihr Kind ist, es ist eine Herausforderung, mit der Sie und Ihr Kind lernen werden zu leben. Auf dem Weg dorthin werden Hindernisse auftauchen, aber sie können überwunden und/oder bewältigt werden. Melden Sie sich, holen Sie die nötigen Informationen ein, setzen Sie sich durch, Sie sind die Stimme Ihres Kindes.