La historia de Ivy

Por: Josee, madre de Ivy, una niña de 2 años con una duplicación 16p11.2

«Extiende la mano, obtén la información que necesites, sigue adelante, tú eres la voz de tu hijo».

¿Cómo es su familia?

Somos una familia normal y tranquila, mi hijo de 2,5 años tiene la duplicación 16p, mi marido trabaja y yo soy una madre que se queda en casa.

¿Qué hace para divertirse?

Salimos a pasear, nadamos, jugamos en el patio y vemos dibujos animados.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

En este momento, la mayor dificultad de mi hija sería no poder andar y hablar todavía. Se ve claramente que quiere que la entiendan, pero no le salen las palabras. Para caminar, ella quiere ir pero tiene que gatear y ella dulcemente murmurará mientras que ella va, es la cosa más linda, ella está enojada que ella tiene que gatear pero ella todavía lo hace para ir donde ella necesita.

¿Qué influye en su decisión de participar o no en la investigación?

No soy de EE.UU., así que no estoy muy segura de si puedo participar o no. Además, añadir más citas y análisis de sangre a la agenda de mi hija no es algo que esté dispuesta a hacer en este momento. Ya tiene mucho.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿Cómo es posible que algunos se vean muy afectados por este cambio y otros no presenten síntomas? ¿Qué hace que este cambio cromosómico sea tan variable?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Que aunque nos afecte de forma diferente, todos compartimos similitudes. Que hay ayuda ahí fuera, solo tienes que tender la mano.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

Esto no define quién es su hijo, es un reto con el que usted y su hijo aprenderán a vivir. Aparecerán obstáculos en el camino, pero pueden superarse y/o gestionarse. Extienda la mano, consiga la información que necesita, siga adelante, usted es la voz de su hijo.