Ivy’s verhaal

Door: Josee, Ouder van Ivy, een 2-jarige met een 16p11.2 duplicatie

“Reik uit, krijg de informatie die je nodig hebt, zet door, jij bent de stem van je kind.”

Hoe ziet jouw familie eruit?

Wij zijn een rustig, normaal gezin, mijn 2,5 jarige heeft de 16p duplicatie, mijn man werkt en ik ben een thuisblijfmoeder.

Wat doe je voor je plezier?

We gaan wandelen, zwemmen, spelen in de achtertuin en kijken tekenfilms.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Op dit moment zou het grootste probleem voor mijn dochter zijn dat ze nog niet kan lopen en praten. Je kunt duidelijk zien dat ze begrepen wil worden, maar de woorden komen er niet uit. Voor het lopen wil ze gaan, maar ze moet kruipen en ze mompelt lief terwijl ze gaat, het is het schattigste wat er is, ze is boos dat ze moet kruipen, maar ze doet het toch om te gaan waar ze moet zijn.

Wat beïnvloedt uw beslissing om wel of niet deel te nemen aan onderzoek?

Ik kom niet uit de VS dus ik weet niet zeker of ik mee kan doen of niet. Ook is het toevoegen van meer afspraken en bloedonderzoeken aan het schema van mijn dochter niet iets waar ik op dit moment klaar voor ben. Ze heeft al zoveel.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Hoe is het mogelijk dat sommigen veel last hebben van deze verandering en anderen geen symptomen hebben? Wat maakt deze verandering in het chromosoom zo variabel?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Dat we misschien anders worden getroffen, maar toch allemaal overeenkomsten delen. Dat er hulp is, je hoeft alleen maar een hand uit te steken.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Dit bepaalt niet wie je kind is, dit is een uitdaging waar jij en je kind mee zullen leren leven. Onderweg zullen er obstakels opdoemen, maar die kunnen overwonnen en/of beheerst worden. Zoek contact, krijg de informatie die je nodig hebt, zet door, jij bent de stem van je kind.