A história de Ivy

Por: Josee, mãe de Ivy, uma menina de 2 anos com duplicação 16p11.2

“Entre em contato, obtenha as informações de que precisa, vá em frente, você é a voz do seu filho.”

Como é sua família?

Somos uma família normal e tranquila, meu filho de 2,5 anos tem a duplicação 16p, meu marido trabalha e eu fico em casa.

O que você faz para se divertir?

Fazemos caminhadas, nadamos, brincamos no quintal e assistimos a desenhos animados.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Nesse momento, a maior dificuldade da minha filha seria o fato de ainda não poder andar e falar. Você pode ver claramente que ela quer ser compreendida, mas as palavras não saem. Para andar, ela quer ir, mas tem que engatinhar e murmura docemente enquanto vai, é a coisa mais fofa, ela está brava por ter que engatinhar, mas ainda assim o faz para ir aonde precisa.

O que afeta sua decisão de participar ou não da pesquisa?

Como não sou dos EUA, não tenho certeza se posso participar ou não. Além disso, acrescentar mais consultas e exames de sangue à agenda da minha filha não é algo que eu esteja pronta para fazer neste momento. Ela já tem muito.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Como é possível que alguns sejam muito afetados por essa mudança e outros não apresentem sintomas? O que torna essa alteração no cromossomo tão variável?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Que podemos ser afetados de forma diferente, mas que todos compartilhamos semelhanças. Que há ajuda disponível, basta que você a procure.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Isso não define quem é seu filho, é um desafio com o qual você e seu filho aprenderão a conviver. Obstáculos aparecerão ao longo do caminho, mas eles podem ser superados e/ou gerenciados. Entre em contato, obtenha as informações de que precisa, vá em frente, você é a voz do seu filho.