Celinas Geschichte

von: Cindy, Elternteil von Celina, einer 11-Jährigen mit einer 16p11.2-Duplikation

“Gebt nicht auf. Egal, wie schwer der Weg wird, egal, wie viele Steine dir im Weg liegen, gemeinsam kannst du alles schaffen.”

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir lieben die Natur, gehen spazieren und üben mit Celina das selbständige Gehen. Im Sommer haben wir eine Menge Spaß im Schwimmbad.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Nicht zu wissen, was die Duplikation und die anderen Syndrome mit Celina anstellen. Wohin wird uns der Weg führen? Manchmal weine ich leise, weil ich wütend, verzweifelt und hilflos bin und diesem reizenden kleinen Mädchen nicht helfen kann. Ich halte ihre Hand und wünsche mir, dass ich nicht so viel leiden muss… sie muss nicht traurig sein und ich bin immer an ihrer Seite.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Celina liebt Pferde und reitet gerne auf ihrem Therapiepferd “Elli”. Sie mag Musik sehr gerne und tanzt wie eine kleine Tanzkönigin – absolut süß.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wir würden gerne mehr über die Duplikation 16p11.2 erfahren. Erfahren Sie mehr darüber. Und vor allem wollen wir sie besser bekannt machen. Das darf nicht vergessen werden.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Celinas Diagnosen stimmen nicht mit der Humangenetik überein. Die Agenesie des Corpus callosum dupliziert sich nicht und die Epilepsie auch nicht. Wir hoffen, dass es weitere Anlässe geben wird. Wir möchten die Duplikation 16p11.2 besser bekannt machen. Kaum jemand kennt diesen Gendefekt und auch die Ärzte wissen nicht viel darüber.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich selbst leide an Untergewicht und suche seit Jahren nach einer Ursache. Nach mehr als 30 Jahren konnte ich meinem Arzt sagen, dass eine Verdoppelung die Ursache war. Niemand wollte mir glauben. Es wurde immer der Verdacht auf Bulimie geäußert. Ich bin froh, dass ich Ängste und Sorgen mit anderen teilen kann.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Dass er das Leben aus einem anderen Blickwinkel sehen und einen ganz besonderen Weg gehen wird. Er kann stolz und glücklich sein, diesen Weg zu gehen. Er wird sich auf die kleinen Dinge konzentrieren, die er zu schätzen lernt. Nicht das große Ganze ist wichtig – das kleine Besondere wird sein Herz erwärmen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Warum kann ein kleiner Gendefekt so viel “Schaden” anrichten?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Geben Sie nicht auf. Egal, wie schwer der Weg wird, egal, wie viele Steine im Weg liegen, gemeinsam kann man alles schaffen. Lassen Sie nicht zu, dass ein kleiner Gendefekt etwas Großes zerstört – Ihre Familie. Nach schlechten Zeiten kommen auch wieder gute Zeiten. Die schlechten Zeiten werden Ihnen zeigen, dass sie Ihren Weg stärken und festigen können. Zusammenhalt = Stärke = Liebe https://www.celinaseinzigartigerlebensweg.de/