Celina’s verhaal

Door: Cindy, Ouder van Celina, een 11-jarige met een 16p11.2 duplicatie

“Geef niet op. Hoe moeilijk het pad ook wordt, hoeveel stenen je ook in de weg hebt liggen, samen kun je alles creëren.”

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We houden van de natuur, gaan wandelen en oefenen zelfstandig wandelen met Celina. In de zomer hebben we veel plezier in het zwembad.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Niet weten wat de duplicatie en de andere syndromen met Celina doen. Waarheen zal de weg ons leiden? Soms huil ik stilletjes omdat ik boos, wanhopig en hulpeloos ben en dit charmante kleine meisje niet kan helpen. Ik houd haar hand vast en wens dat ik niet zo hoef te lijden… ze hoeft niet verdrietig te zijn en ik ben altijd aan haar zijde.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Celina is gek op paarden en rijdt graag op haar therapiepaard “Elli”. Ze houdt heel erg van muziek en danst als een kleine danskoningin – absoluut lief.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

We willen graag meer weten over de duplicatie 16p11.2. Lees er meer over. En bovenal willen we er meer bekendheid aan geven. We mogen het niet vergeten.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Celina’s diagnoses komen niet overeen met de menselijke genetica. De agenese van het corpus callosum dupliceert zich niet en de epilepsie evenmin. We hopen dat er meer oorzaken zullen zijn. We willen graag meer bekendheid geven aan de duplicatie 16p11.2. Bijna niemand kent deze genetische afwijking en de artsen weten er niet veel over.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb zelf last van ondergewicht en ben al jaren op zoek naar een oorzaak. Na meer dan 30 jaar kon ik mijn arts vertellen dat duplicatie de oorzaak was. Niemand wilde me geloven. Het vermoeden van boulimia werd altijd geuit. Ik ben blij dat ik mijn angsten en zorgen met anderen kan delen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Dat hij het leven vanuit een andere hoek zal zien en dat hij een heel bijzondere weg zal gaan. Hij kan trots en blij zijn dat hij die kant op gaat. Hij zal zich richten op kleine dingen die hij leert waarderen. Niet het grote geheel is belangrijk – het kleine speciale zal zijn hart verwarmen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Waarom kan een klein genetisch defect zoveel “schade” veroorzaken?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Geef niet op. Hoe moeilijk het pad ook wordt, hoeveel stenen er ook in de weg liggen, samen kunnen jullie alles creëren. Laat een kleine genetische afwijking niet iets groots vernietigen – je gezin. Na slechte tijden komen er weer goede tijden. De slechte tijden zullen je laten zien dat ze je pad kunnen versterken en consolideren. Samenhang = Kracht = Liefde https://www.celinaseinzigartigerlebensweg.de/