Austins Geschichte

von: Jessica, Austin, ein 5-Jähriger mit einer 16p11.2-Duplikation

“Behalten Sie Ihren Sinn für Humor und einen offenen Geist. Ihr besonderer Mensch wird Sie auf eine ganz besondere Reise mitnehmen.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Austin hat einen Zwillingsbruder, Jack, und sie verstehen sich sehr gut, obwohl sie sehr unterschiedliche Charaktere sind. Jack unterstützt Austin bei allem, was er tut. Die Zwillinge haben eine jüngere Schwester, die 2-jährige Robyn. Austin hat Probleme zu verstehen, dass seine Schwester noch klein ist und streitet oft mit ihr oder versucht, ihr aus dem Weg zu gehen. Sie haben jedoch ähnliche Interessen und ich sehe sie ab und zu zusammen spielen!

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir gehen in den Park, an den Strand, zum Spielen, machen Film- und Essensabende. Wir veranstalten gerne Bastelnachmittage, tanzen und machen generell viel Unsinn zusammen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Die größte Schwierigkeit ist der Umgang mit Austins zunehmend schwierigem Verhalten. Es kann schwierig sein, zu wissen, wie man am besten darauf reagiert und ihm hilft. Das betrifft auch seine Geschwister. Es ist eine Frage von Versuch und Irrtum, und wenn ich es falsch mache, fühle ich mich schrecklich.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Austin hat einen schrägen Sinn für Humor und bringt mich immer zum Lachen. Er ist auch sehr kreativ und liebt es, zu zeichnen und zu basteln. Er erzählt gerne Geschichten mit seinen Bildern. Er ist sehr liebevoll und möchte immer gestreichelt werden.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Als bei Austin die Diagnose gestellt wurde, gab es nur sehr wenige Informationen, abgesehen von schwer zu entziffernden medizinischen Unterlagen, die wenig oder gar keinen Trost bieten, wenn man verzweifelt nach Antworten und etwas Beruhigung sucht. Nach meiner Erfahrung fühle ich mich verpflichtet, unsere Geschichte mitzuteilen, in der Hoffnung, dass sie einige Fragen beantwortet und denjenigen, die neu diagnostiziert wurden, ein wenig Trost spendet.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Über einige dieser genetischen Veränderungen ist so wenig bekannt, dass jeder Fall zählt. Je mehr Menschen sich beteiligen und ihre Erfahrungen mitteilen, desto größer ist die Chance für die Betroffenen, die richtige Unterstützung zu erhalten.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe noch keine anderen Familien getroffen oder mit ihnen gesprochen. Obwohl ich das hoffe.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Recherchieren Sie, recherchieren Sie, recherchieren Sie, aber denken Sie daran, dass eine Diagnose nichts daran ändert, wer sie sind, sondern Ihnen nur hilft zu verstehen, warum sie so sind, wie sie sind.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Ich möchte nur wissen, welche Hilfsmittel ich brauche, um sicherzustellen, dass er sein Potenzial ausschöpft und eine gute Lebensqualität hat.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Bewahren Sie sich einen Sinn für Humor und einen offenen Geist. Ihr besonderer Mensch wird Sie auf eine ganz besondere Reise mitnehmen.