La historia de Austin

Por: Jessica, Austin, un niño de 5 años con una duplicación 16p11.2

«Mantén el sentido del humor y la mente abierta. Tu persona especial te va a llevar a un viaje muy especial».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Austin tiene un hermano gemelo, Jack, y se llevan muy bien a pesar de tener caracteres muy diferentes. Jack apoya a Austin en todo lo que hace. Las gemelas tienen una hermana menor, Robyn, de 2 años. Austin tiene algunos problemas para entender que su hermana es sólo una niña y a menudo se pelea con ella o intenta evitarla. Sin embargo, tienen intereses similares y a veces los veo jugando juntos.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Vamos al parque, a la playa, a juegos infantiles, vamos al cine y comemos para llevar. Nos gustan las tardes de manualidades, bailar y, en general, hacer el tonto juntos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

La mayor dificultad es lidiar con el comportamiento cada vez más desafiante de Austin. Puede ser difícil saber cuál es la mejor manera de responder y ayudarle. Esto también afecta a sus hermanos. Se convierte en una cuestión de ensayo y error, y si me equivoco me siento fatal.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Austin tiene un sentido del humor fuera de lo común y siempre me hace reír. También es muy creativo y le encanta dibujar y hacer cosas. Le gusta contar historias con sus fotos. Es muy cariñoso y siempre está pidiendo mimos.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Cuando diagnosticaron a Austin había muy poca información, aparte de documentos médicos difíciles de descifrar que ofrecen poco o ningún consuelo cuando estás desesperado por encontrar respuestas y tranquilizarte. Tras mi experiencia, siento el deber de compartir nuestra historia con la esperanza de que responda a algunas preguntas y reconforte un poco a los recién diagnosticados.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Se sabe tan poco sobre algunos de estos cambios genéticos que cada caso cuenta. Cuantas más personas participen y compartan sus experiencias, más posibilidades tendrán los afectados de recibir el apoyo adecuado.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Aún no he conocido ni hablado con otras familias. Aunque espero hacerlo.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Investiga, investiga, investiga, pero ten en cuenta que un diagnóstico no cambia quiénes son, sólo te ayuda a entender por qué son quienes son.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Sólo quiero saber qué herramientas necesito para asegurarme de que alcanza su potencial y tiene una buena calidad de vida.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Mantén el sentido del humor y la mente abierta. Tu persona especial te va a llevar en un viaje muy especial.