Emmas Geschichte

von: Megan, Elternteil von Emma, einer 10-Jährigen mit einer 16p11.2-Duplikation

“Steh auf und sei eine Stimme. Treten Sie ein!”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Emma liebt ihre jüngere Schwester Bella! Sie sind die besten Freunde, die sich immer wieder gemeinsame Spiele ausdenken und Rollenspiele machen

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir hängen im Pool ab, fahren Fahrrad und erleben kleine Abenteuer.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Verstehen, was Emma mit ihrer Vervielfältigung durchmacht.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihre Persönlichkeit ist so liebevoll und künstlerisch

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Um anderen zu helfen, Informationen zu erhalten, die ihnen bei der Betreuung ihres Kindes helfen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Durch die Fragebögen erfährt man so viel darüber, wie sich dies auf jede Person auswirkt und wie unterschiedlich jede Person und ihre Verdoppelung ist.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe von möglichen Magenproblemen erfahren, mit denen viele konfrontiert sind und die auch meine Tochter hat.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Stehen Sie auf und erheben Sie Ihre Stimme. Befürworter!

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie sieht ihre Zukunft aus?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Hören Sie nicht auf zu kämpfen und stellen Sie Fragen!