Het verhaal van Emma

Door: Megan, Ouder van Emma, een 10-jarige met een 16p11.2 duplicatie

“Sta op en wees een stem. Pleitbezorger!”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Emma is dol op haar jongere zusje Bella! Ze zijn de beste vrienden, verzinnen altijd spelletjes en spelen samen rollenspellen

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We hangen rond in het zwembad, fietsen, gaan op avontuur.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Begrijpen wat Emma doormaakt met haar duplicatie.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Haar persoonlijkheid is zo zorgzaam en artistiek

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Om anderen te helpen informatie te krijgen die hen kan helpen met hun kind.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Door de vragenlijsten te doen kom je zoveel te weten over hoe dit elke persoon beïnvloedt en hoe verschillend elke persoon en zijn duplicatie is.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb geleerd over mogelijke maagproblemen waar velen mee te maken hebben en die mijn dochter heeft.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Sta op en laat je horen. Advocaat!

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Hoe ziet haar toekomst eruit?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Stop niet met vechten en stel vragen!