Bethanys Geschichte

von: Amanda, Elternteil von Bethany, einer 12-Jährigen mit einer 16p11.2-Duplikation

“Es wird alles gut werden. Frühzeitiges Eingreifen ist das Beste.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sie streiten jetzt viel, weil ihre Schwester und sie entwicklungsmäßig im gleichen Alter sind. Mein 12-Jähriger hat eine 16p-11.2-Duplikation und mein 9-Jähriger hat ADHS und Legasthenie.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir gehen gerne schwimmen, Rad fahren, zum Bowling, in den Trampolinpark und ins Kino.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Im Moment geht es uns allen gut. Es gibt keine nennenswerten Härten.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihr Sinn für Humor und wenn sie neue Fähigkeiten erlernt.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich möchte mich über die Probleme informieren, die auftreten können, wenn mein Kind älter wird, damit ich mehr darüber weiß, was mich erwartet.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich trage dieses Gen in mir, bin aber nicht davon betroffen. Meine Tochter, die davon betroffen ist, ist für ihr Alter sehr verspätet. Wir wollen alles in unserer Macht Stehende tun, um anderen Familien, die sich in der gleichen Situation befinden, zu helfen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe gelernt, dass sie alle unterschiedlich betroffen sind. Keine 2 Familien sind gleich.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Es wird alles gut werden. Frühzeitiges Eingreifen ist das Beste.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Warum?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Wir würden uns freuen, wenn wir die Möglichkeit hätten, mit mehr Familien zusammenzuarbeiten, die sich in der gleichen Situation wie wir befinden.