La storia di Bethany

Da parte di: Amanda, genitore di Bethany, una bambina di 12 anni con una duplicazione 16p11.2

“Andrà tutto bene. L’intervento precoce è il migliore”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Ora litigano spesso perché sua sorella e lei hanno la stessa età. Il mio bambino di 12 anni ha la duplicazione 16p 11.2 e il mio bambino di 9 anni ha l’ADHD e la dislessia.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci piace nuotare, andare in bicicletta, giocare a bowling, andare al parco dei trampolini e andare al cinema.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

In questo momento stiamo tutti bene. Non ci sono difficoltà di cui parlare.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Il suo senso dell’umorismo e quando riesce a realizzare nuove abilità.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Mi piace conoscere i problemi che possono insorgere con l’avanzare dell’età del mio bambino, in modo da sapere meglio cosa aspettarmi.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Sono portatore di questo gene, ma non ne sono affetto. Mia figlia, che ne è affetta, è molto ritardata per la sua età. Vogliamo fare tutto il possibile per aiutare altre famiglie che si trovano nella stessa situazione.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Ho imparato che tutti sono colpiti in modo diverso. Non esistono due famiglie uguali.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Andrà tutto bene. L’intervento precoce è il migliore.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Perché?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Ci piacerebbe avere l’opportunità di essere coinvolti con altre famiglie che si trovano nella nostra stessa situazione.