Duplicação de 16p11.2

As informações para este resumo da Síndrome de duplicação 16p11.2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a duplicação 16p11.2, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à duplicação 16p11.2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

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O que é a síndrome de duplicação 16p11.2?

A síndrome de duplicação 16p11.2 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 16, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

Função-chave

Os genes da região 16p11.2 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.

Sintomas

Como os genes da região 16p11.2 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome de duplicação 16p11.2 têm:

  • Autismo
  • Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual
  • Prisão de ventre
  • Tônus muscular baixo
  • Ansiedade

Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação 16p11.2?

Até 2024, pelo menos 153 pessoas com síndromede duplicação 16p11.2 foram identificadas em uma clínica médica.

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Recursos de suporte

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Resumo das informações

Faça o download de um breve resumo da variante do número de cópias 16p11.2 aqui.

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Guia

Faça o download de uma cópia do Simons Searchlight 16p11.2 Duplication Guidebook aqui.

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Informações genéticas

Quais genes estão envolvidos em uma duplicação típica do 16p11.2? Em uma duplicação típica, a pessoa terá uma cópia extra dos genes listados abaixo. Algumas duplicações podem envolver mais genes do que os listados aqui. Outras duplicações podem incluir menos. As informações abaixo têm o objetivo de fornecer uma visão geral de como pensamos sobre os genes e os problemas resultantes que podem ocorrer quando uma duplicação faz com que haja informações genéticas extras. Se tiver dúvidas sobre a sua duplicação, você sempre pode perguntar ao seu conselheiro genético sobre os genes da sua duplicação.

  • SPN – Importante para o funcionamento do sistema imunológico.
  • QPRT – Está associado a algumas doenças neurodegenerativas.
  • KIF22 – É importante para a cópia correta do DNA.
  • MAZ – É importante para copiar o DNA corretamente.
  • PRRT2 – Importante para o desenvolvimento inicial do cérebro.
  • MVP – Pode estar envolvido na forma como o corpo metaboliza medicamentos; interage com o gene PTEN .
  • CDIPT – É importante para a transmissão de mensagens dentro das células e entre elas.
  • KCTD13 – É importante para a cópia correta do DNA; pode estar relacionado a problemas musculares.
  • TAOK2 – É importante para a transmissão de mensagens dentro das células e entre elas.
  • HIRIP3 – É importante na remodelação da cromatina, que prepara o DNA para ser usado, lido ou copiado.
  • FAM57B – Pode estar envolvido na formação de células adiposas.
  • ALDOA – Causa a doença de armazenamento de glicogênio tipo XII. As pessoas com duplicações geralmente não têm a doença, mas são portadoras dela.
  • PPP4C – É importante pra corrigir erros no DNA que vão surgindo com o tempo.
  • YPEL3 – É importante para a cópia correta do DNA.
  • MAPK3 – É importante para transmitir informações visuais do olho para o cérebro.
  • CORO1A – É importante para manter o sistema imunológico saudável.
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GeneReviews

As revisões de genes são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos. A duplicação 16p11.2 é mencionada nos GeneReviews abaixo como um distúrbio geneticamente relacionado. Confira o GeneReview sobre a Deleção 16p11.2.

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos alguns artigos científicos sobre a duplicação do 16p11.2. Esperamos que essas informações sejam úteis pra você. As informações disponíveis sobre a duplicação do 16p11.2 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito do Instituto Nacional de Saúde (NIH). Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre a duplicação 16p11.2 aqui.

  • Definindo o efeito da duplicação 16p11.2 na cognição, no comportamento e nas comorbidades médicas Artigo de pesquisa original de Debra D’Angelo et al. (2015). Leia o resumo aqui e o Simons Searchlight aqui.
  • Diferenças cerebrais opostas em portadores de deleção e duplicação 16p11.2 Artigo de pesquisa original de A.Y. Qerishi et al. (2014). Leia o resumo aqui e o Simons Searchlight aqui.
  • A deleção e a duplicação de 16p11.2 estão associadas a efeitos opostos na amplitude do potencial evocado visual Artigo de pesquisa original de J.J. LeBlanc e C.A. Nelson (2016). Leia o resumo aqui e o Simons Searchlight aqui.
  • Artigos de pesquisa adicionais:
    • Bedoyan et al. (2010) Descreve em detalhes uma criança com distúrbio convulsivo que também tem uma duplicação 16p11.2.
    • Fernandez et al. (2010) Descrição detalhada de três pessoas com duplicações 16p11.2.
    • Rosenfeld et al. (2010) Descreve características comuns em 10 pessoas com duplicações 16p11.2. Também indica se as duplicações foram herdadas ou não e quais características foram observadas nos pais que passaram uma duplicação para seus filhos.
    • Schaaf et al. (2010) Examina uma possível ligação entre duplicações 16p11.2 e cistos na medula espinhal (siringomielia).
    • Shinawi et al. (2010) Discute as características comumente observadas em 10 pessoas com duplicações 16p11.2, além de indicar se a duplicação foi herdada de um dos pais.
    • McCarthy et al. (2009) Resume os resultados de um estudo que constatou um risco maior de esquizofrenia em pessoas com duplicações 16p11.2. Também descreve outras características observadas nessas pessoas.
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Oportunidades de pesquisa

Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as duplicações do cromossomo 16p11.2 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

Histórias das famílias de duplicação do alelo 16p11.2:

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