16p11.2 Duplicação de

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Esse relatório mais recente inclui informações atualizadas sobre os participantes do Simons Searchlight com a síndrome de duplicação 16p11.2, usando percepções de famílias como a sua. Este relatório apresenta um destaque especial sobre preocupações comportamentais e emocionais em crianças usando os resultados do Child Behavior Checklist (CBCL).

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O que significa ter uma duplicação 16p11.2?

Às vezes, as pessoas nascem com seções extras ou ausentes de cromossomos. A síndrome de duplicação 16p11.2 ocorre quando alguém tem um pedaço extra do cromossomo 16, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.

Pessoas com duplicações 16p11.2 têm uma seção extra em um de seus dois cromossomos 16.

Pessoas com duplicações 16p11.2 parecem ter um risco maior de problemas de desenvolvimento, inclusive autismo. Dependendo das informações genéticas adicionadas, a adição pode afetar a saúde, o aprendizado e o comportamento de uma pessoa. As informações disponíveis sobre as duplicações 16p11.2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. Os participantes do Simons Searchlight ajudam médicos e cientistas a encontrar novas informações sobre os efeitos das duplicações 16p11.2.

Recursos de suporte

ComunidadeSimons Searchlight– Grupo de duplicação 16p11.2 no Facebook
Único – 16p11.2 Guia de duplicação

Resumo das informações

Faça o download de um breve resumo da variante do número de cópias 16p11.2 aqui.

Guia

Faça o download de uma cópia do Simons Searchlight 16p11.2 Duplication Guidebook aqui.

Informações genéticas

Quais genes estão envolvidos em uma duplicação típica do 16p11.2? Os genes listados abaixo estão ausentes em uma duplicação típica. Algumas duplicações podem envolver mais genes do que os listados aqui. Outras duplicações podem incluir menos. As informações abaixo têm o objetivo de fornecer uma visão geral de como pensamos sobre os genes e os problemas resultantes que podem ocorrer quando uma duplicação faz com que haja informações genéticas extras. Se tiver dúvidas sobre a sua duplicação, você sempre pode perguntar ao seu conselheiro genético sobre os genes da sua duplicação.

SPN – Importante na função imunológica.
QPRT – Envolvido em algumas condições neurodegenerativas.
KIF22 – Importante para copiar o DNA corretamente.
MAZ – Importante para copiar o DNA corretamente.
PRRT2 – Importante no desenvolvimento inicial do cérebro.
MVP – Pode estar envolvido na forma como o corpo metaboliza os medicamentos; interage com o gene PTEN .
CDIPT – Importante para a transmissão de mensagens dentro e entre as células.
KCTD13 – Importante para copiar o DNA corretamente; pode estar relacionado a problemas musculares.
TAOK2 – Importante para a transmissão de mensagens dentro e entre as células.
HIRIP3 – Importante na remodelação da cromatina, que prepara o DNA para ser usado, lido ou copiado.
FAM57B – Pode estar envolvido na criação de células de gordura.
ALDOA – Causa a doença de depósito de glicogênio tipo XII. As pessoas com duplicações geralmente não têm a doença, mas são portadoras dela.
PPP4C – Importante na correção de erros no DNA que se desenvolvem com o tempo.
YPEL3 – Importante para copiar o DNA corretamente.
MAPK3 – Importante para o envio de mensagens visuais do olho para o cérebro.
CORO1A – Importante para manter o sistema imunológico saudável.

GeneReviews

As revisões de genes são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos. A duplicação 16p11.2 é mencionada nos GeneReviews abaixo como um distúrbio geneticamente relacionado. Confira o GeneReview sobre a Deleção 16p11.2.

Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre a Duplicação 16p11.2. Esperamos que essas informações sejam úteis para você. As informações disponíveis sobre a duplicação 16p11.2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Duplicação 16p11.2 pode ser encontrada aqui.

Definindo o efeito da duplicação 16p11.2 na cognição, no comportamento e nas comorbidades médicas Artigo de pesquisa original de Debra D’Angelo et al. (2015). Leia o resumo aqui e o Simons Searchlight aqui.
Diferenças cerebrais opostas em portadores de deleção e duplicação 16p11.2 Artigo de pesquisa original de A.Y. Qerishi et al. (2014). Leia o resumo aqui e o Simons Searchlight aqui.
A deleção e a duplicação de 16p11.2 estão associadas a efeitos opostos na amplitude do potencial evocado visual Artigo de pesquisa original de J.J. LeBlanc e C.A. Nelson (2016). Leia o resumo aqui e o Simons Searchlight aqui.
Artigos de pesquisa adicionais:
- Bedoyan et al. (2010) Descreve em detalhes uma criança com distúrbio convulsivo que também tem uma duplicação 16p11.2.
- Fernandez et al. (2010) Descrição detalhada de três pessoas com duplicações 16p11.2.
- Rosenfeld et al. (2010) Descreve características comuns em 10 pessoas com duplicações 16p11.2. Também indica se as duplicações foram herdadas ou não e quais características foram observadas nos pais que passaram uma duplicação para seus filhos.
- Schaaf et al. (2010) Examina uma possível ligação entre duplicações 16p11.2 e cistos na medula espinhal (siringomielia).
- Shinawi et al. (2010) Discute as características comumente observadas em 10 pessoas com duplicações 16p11.2, além de indicar se a duplicação foi herdada de um dos pais.
- McCarthy et al. (2009) Resume os resultados de um estudo que constatou um risco maior de esquizofrenia em pessoas com duplicações 16p11.2. Também descreve outras características observadas nessas pessoas.

Oportunidades de pesquisa

Simons Searchlight
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