16p11.2 História de duplicação nº 3

Por: Kevin, pai de 2 crianças com uma duplicação 16p11.2

“Viva um dia de cada vez, certifique-se de pedir ajuda.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Eles não se dão bem… discutem um com o outro… não gostam de brincar um com o outro.

O que sua família faz para se divertir?

Não muito… enfrentar desafios difíceis ao fazer isso…

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Sair, andar de ônibus, entrar em lojas…

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Receber carinho, ficar sozinho

O que o motiva a participar de pesquisas?

Tentar obter informações sobre a doença

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Não tenho certeza neste momento…

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Ainda não… estou tentando pesquisar para obter algumas informações

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Viva um dia de cada vez e não deixe de pedir ajuda.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Existe alguma coisa que possa nos ajudar a lidar ou gerenciar a condição ou os sintomas da condição para que possamos pesquisar com o que estamos lidando?